D’ici 2050, le nombre de personnes dans le monde souffrant d’une forme de perte auditive légère à complète devrait passer à environ 2,45 milliards. C’est inquiétant, car la déficience auditive liée à l’âge est le troisième facteur le plus important dans le nombre d’années vécues avec un handicap dans le monde et a été associée à la dépression et à l’anxiété.
Actuellement, il n’existe aucun traitement préventif pour la perte auditive et les thérapeutiques ne sont disponibles que sous la forme d’appareils auditifs ou d’implants cochléaires.
Maintenant, dans une nouvelle étude publiée dans Journal américain de génétique humaineune équipe internationale de chercheurs a identifié 10 nouveaux gènes liés à la perte auditive et a également localisé la partie de l’oreille affectée – la strie vasculaire.
Leurs découvertes jettent un doute sur la croyance selon laquelle la déficience auditive liée à l’âge provient principalement des cellules ciliées sensorielles – des cellules sensorielles de l’oreille externe qui amplifient le son et de l’oreille interne qui transforment les vibrations induites par le son en signaux électriques interprétés par le cerveau.
Les chercheurs identifient plutôt la strie vasculaire, qui est une partie de la cochlée qui alimente la conversion du signal mécanique en électrique des cellules ciliées, comme cible de traitements potentiels pour aider les personnes souffrant de perte auditive.
Synthétiser les données génomiques existantes sur la perte auditive
Pour intégrer la compréhension des scientifiques de la base génétique de la perte auditive, l’équipe a mené une méta-analyse des données de 17 études d’association à l’échelle du génome (GWAS) qui avaient précédemment examiné les génomes d’un total de 723 266 personnes atteintes d’un diagnostic clinique, ou qui avaient une déficience auditive autodéclarée.
Il s’agit de l’une des plus grandes méta-analyses menées à ce jour sur la génétique auditive et elle a identifié 48 gènes associés à la perte auditive, dont 10 nouvelles variantes nouvellement liées à l’audition.
Ces nouvelles variantes soulignent l’importance des gènes exprimés dans la paroi latérale cochléaire (qui comprend le ligament spiral et la strie vasculaire) dans la perte auditive.
Pour étudier plus en détail le rôle de ces organes, les chercheurs ont examiné les données de séquençage de l’ARN provenant d’études sur les cochlées et les cerveaux de souris, et ont cartographié les résultats génomiques variants communs aux cellules de la strie vasculaire – indiquant son importance dans le mécanisme de la perte auditive.
“On a émis l’hypothèse depuis les années 1970 que la strie vasculaire pourrait jouer un rôle dans la perte auditive chez l’homme, mais les preuves moléculaires manquaient jusqu’à aujourd’hui”, déclare le co-auteur principal Christopher R. Cederroth, professeur agrégé à l’Institut Karolinska. , Suède.
Le co-auteur principal Frances Williams, professeur d’épidémiologie génomique au King’s College de Londres au Royaume-Uni, ajoute : « Cette étude indique des gènes que nous pourrions cibler à des fins de dépistage, de développement de médicaments et même de thérapie génique à l’avenir.
“Cette étude fournit une base solide pour améliorer à terme les thérapies contre la perte auditive.”
Lisez des faits scientifiques, pas de la fiction…
Il n’y a jamais eu de moment plus important pour expliquer les faits, chérir les connaissances fondées sur des preuves et présenter les dernières percées scientifiques, technologiques et techniques. Cosmos est publié par la Royal Institution of Australia, une organisation caritative dédiée à connecter les gens avec le monde de la science. Les contributions financières, grandes ou petites, nous aident à fournir un accès à des informations scientifiques fiables à un moment où le monde en a le plus besoin. Veuillez nous soutenir en faisant un don ou en achetant un abonnement aujourd’hui.