Aperçu de l’avenir des tests génétiques

Dans cette interview, nous parlons à Sheetal Parmar, vice-président des affaires médicales et chef des services cliniques chez Natera, de leurs services de test d’ADN sans cellule (cfDNA) et de l’avenir des tests génétiques avec la science.

Pourriez-vous vous présenter et nous parler de votre rôle actuel chez Natera ?

Je suis Sheetal Parmar, conseillère en génétique certifiée et vice-présidente des affaires médicales chez Natera.

Natera est un leader mondial des tests d’ADN acellulaire (cfDNA). Quels sont vos objectifs et missions chez Natera ?

Chez Natera, nous visons à intégrer les tests et diagnostics génétiques personnalisés dans les soins standard, et notre mission est de changer la gestion des maladies dans le monde. Notre technologie de base cfDNA fournit des informations sur la santé dans les domaines de la santé reproductive, de l’oncologie et de la santé des organes.

Natera révolutionne la norme de soins avec des tests ADN acellulaires de nouvelle génération

Vous analysez le cfDNA pour trouver des informations sur la santé et la maladie. Qu’est-ce que le cfDNA et quelles informations pouvez-vous tirer de son analyse ?

L’ADN acellulaire, ou cfDNA, sont de petits morceaux d’ADN flottant librement trouvés dans la circulation sanguine. Tout le monde a du cfDNA qui provient de ses propres cellules dans sa circulation sanguine. En analysant le cfDNA à partir d’une prise de sang, nous pouvons collecter des informations génétiques utiles sur une variété de conditions.

La première application de notre technologie cfDNA était dans le domaine de la santé reproductive. Pendant la grossesse, il y a du cfDNA provenant à la fois de la femme enceinte et du placenta circulant dans la circulation sanguine et nous pouvons l’analyser pour dépister des affections chromosomiques telles que la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13.

Nous avons appliqué ce que nous avons appris sur l’analyse du cfDNA pendant la grossesse à l’oncologie pour détecter la maladie résiduelle moléculaire et surveiller la récurrence de la maladie, et avons également utilisé cette technologie dans la santé des organes, pour évaluer le rejet des reins, du cœur et des poumons transplantés.

Bien que la santé des femmes suscite plus d’intérêt ces dernières années, il reste encore beaucoup à faire. Selon vous, quels sont actuellement les plus grands défis auxquels est confrontée la santé des femmes et pourquoi les entreprises des sciences de la vie devraient-elles y accorder plus d’importance ?

Je conviens qu’il y a tellement plus que nous pouvons faire pour relever les défis de la santé des femmes. Par exemple, malgré toutes nos avancées scientifiques, il existe des complications de la grossesse telles que l’accouchement prématuré et la prééclampsie qui sont associées à la morbidité et à la mortalité. La prématurité touche environ 10 % des grossesses et est associée à une morbidité et une mortalité néonatales importantes.

La prééclampsie, une condition dans laquelle une personne enceinte développe une hypertension artérielle avec des protéines dans l’urine et d’autres problèmes, affecte environ 3 à 8 % des grossesses. 10 à 16 % des décès maternels dans les sociétés économiquement avancées sont dus à la prééclampsie. De nombreux chercheurs et entreprises se concentrent sur des problèmes de santé comme ceux-ci car ils sont importants et les méthodes pour identifier les grossesses à risque sont limitées.

Natera a développé une variété de tests dans le domaine de la santé des femmes. Pouvez-vous décrire certains des tests disponibles pour les femmes et ce qu’ils testent ?

Natera propose un certain nombre de tests génétiques qui fournissent des informations importantes sur la santé, de la préconception à la grossesse. Cela comprend les tests génétiques préimplantatoires Spectrum sur les embryons pendant le processus de FIV ; Dépistage des porteurs Horizon pour les individus et les couples afin de déterminer leur risque de transmettre une maladie génétique à leur enfant ; Panorama NIPT qui dépiste les conditions chromosomiques pendant la grossesse, Vistara NIPT qui dépiste les conditions monogéniques pendant la grossesse et Anora qui est un test sur les tissus de fausse couche pour identifier la cause d’une perte de grossesse.

De plus, nous avons un test génétique appelé Empower pour ceux qui veulent en savoir plus sur leur risque de développer un cancer, comprendre pourquoi il pourrait être plus courant dans leur famille ou qui veulent informer les options de traitement après un diagnostic de cancer. Autonomisez les dépistages de gènes associés à un risque accru de cancers héréditaires courants et nos panels multi-cancers incluent des gènes couramment recherchés associés à plus de 12 types de cancer.

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Vous avez également appliqué votre technologie au dépistage prénatal non invasif (NIPT). Pouvez-vous nous en dire plus sur le NIPT et pourquoi il est bénéfique non seulement pour les mères mais aussi pour la recherche ?

Pour une personne enceinte, connaître le risque de certaines maladies génétiques pour son bébé lui permet de se préparer. Le NIPT est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Cela signifie qu’il peut vous dire quelles sont les chances de certaines conditions génétiques pendant la grossesse. Bien que ce test ne soit pas diagnostique, avoir un résultat à faible risque pour les conditions de dépistage peut rassurer.

Pour un résultat à haut risque, un test de diagnostic de confirmation est recommandé et cela peut être fait pendant la grossesse ou après l’accouchement. Savoir qu’une grossesse a une maladie génétique peut indiquer dans quel type d’hôpital une personne doit accoucher, quels spécialistes médicaux doivent être disponibles après l’accouchement, quels traitements ou interventions peuvent être recommandés et donne aux gens le temps de se préparer émotionnellement. Dans certains cas, cela peut éviter une longue odyssée diagnostique. Par exemple, le nombre moyen d’années pour diagnostiquer 22q11. 2 syndrome de délétion est de 4 ans. Nous pouvons maintenant dépister 22q11.2 avec cfDNA.

Du point de vue de la recherche, Natera s’engage à publier des publications évaluées par des pairs pour tous ses tests. Je suis fier de dire qu’il existe plus de 100 publications évaluées par des pairs sur tous nos produits, dont 25 sont spécifiques au Panorama NIPT. Nous avons récemment publié les résultats de l’étude SMART qui est la plus grande étude prospective NIPT jamais menée dans une population générale.

L’une des raisons pour lesquelles nous avons parrainé cette étude de 20 000 patients était de confirmer les performances du test Panorama dans la population générale, ce que nous avons fait. Cependant, plus important encore, cette étude a fourni des informations sur l’incidence et les performances des tests du syndrome de délétion 22q11.2. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des malformations cardiaques, un déficit immunitaire, un faible taux de calcium, une fente palatine, des différences d’apprentissage et la schizophrénie.

Avec cette étude, nous avons confirmé que cette condition est nager rare, en fait, dans cette cohorte, nous avons constaté que l’incidence était d’environ 1 grossesse sur 1500, ce qui est plus fréquent que d’autres conditions systématiquement dépistées pendant la grossesse. Ces données publiées et évaluées par des pairs soutiennent l’offre de dépistage du syndrome de délétion 22q11.2 à toutes les femmes enceintes.

Vous repoussez actuellement les limites de la gestion des tests au sein de la science. Quelle est l’importance de l’innovation dans le domaine des tests génétiques ?

L’innovation est extrêmement importante pour traduire les technologies génétiques avancées en tests utilisables et informatifs pour le grand public. Un exemple d’innovation de l’équipe R&D de Natera est l’application de l’IA à l’algorithme Panorama.

Grâce à l’analyse de millions de tests, l’algorithme Panorama AI a pu réduire le nombre de « aucun résultat » tout en maintenant une sensibilité et une spécificité élevées des tests. Nous avons également appliqué des améliorations d’algorithme au NIPT pour la suppression 22q11.2 où nous avons amélioré notre détection de différentes tailles de suppression et augmenté la valeur prédictive positive du test de 20 % à 53 %.

Cependant, l’innovation s’applique à plus que les tests. C’est important pour l’infrastructure globale des tests. Dans quelle mesure est-il facile pour un professionnel de la santé de commander le test et d’obtenir les résultats ? Les patients et les prescripteurs ont-ils accès à l’éducation et à l’information tout au long du parcours de test ? Nous voulions que les patients aient accès à nos services d’éducation génétique 24 heures sur 24, 7 jours sur 7, c’est pourquoi notre équipe de conseil génétique a travaillé avec nos équipes d’expérience utilisateur et d’ingénierie pour créer NEVA, l’assistant virtuel éducatif de Natera. Il s’agit d’un chatbot qui peut fournir une formation pré-test ainsi que des informations sur les résultats post-test pour bon nombre de nos produits.

Les patients peuvent même prendre rendez-vous avec un conseiller en génétique Natera via NEVA. Environ 30 % des patients l’utilisent en dehors des heures normales de travail, ce qui signifie que NEVA aide les patients à accéder aux informations quand cela leur convient le mieux.

Test génétique

Crédit d’image : Natali _ Mis / Shutterstock.com

Selon vous, à quoi ressemble l’avenir des tests génétiques de la reproduction ? Prévoyez-vous des tendances particulières ?

Nous nous dirigeons vers la capacité de dépister les individus et les grossesses pour un plus grand nombre de conditions. Nous l’avons vu dans les tests génétiques préimplantatoires, le dépistage des porteurs et le NIPT. Bien sûr, il est essentiel qu’au fur et à mesure de l’expansion, il y ait un niveau élevé de performance des tests et que l’éducation et le conseil génétiques soient disponibles pour toute personne intéressée par les tests. Un accès équitable aux tests est également nécessaire.

Croyez-vous qu’avec l’innovation continue chez Natera, vous continuerez à changer les façons dont les maladies sont gérées ? Qu’est-ce que cela signifierait globalement?

Alors que Natera continue d’explorer les applications potentielles du cfDNA, cela pourrait certainement avoir un impact sur la gestion et le traitement de la maladie. Plusieurs études examinent actuellement la nécessité d’une chimiothérapie pour les patients atteints d’un cancer colorectal en fonction de la présence d’ADNct, ou de fraction tumorale d’ADNc, quel que soit le stade du cancer.

De plus, le test d’évaluation de greffe Prospera est capable de surveiller le rejet de greffe d’organe solide avec plus de précision que les biomarqueurs existants. Étant donné que le rejet est la cause la plus fréquente d’échec de greffe, une détection précoce et plus précise aura un impact significatif. À l’échelle mondiale, ces tests pourraient avoir un impact sur le traitement et le suivi des patients atteints de cancer et de transplantation et optimiser le traitement.

Quelle est la prochaine étape pour Natera ? Y a-t-il des projets passionnants dans lesquels vous êtes impliqué ?

La division de la santé des femmes collabore avec des cliniciens pour s’engager dans des recherches cliniques visant à améliorer et à étendre le produit Panorama NIPT. Nous cherchons également des moyens d’améliorer la santé globale de la mère et du fœtus pendant la grossesse grâce à l’identification précoce des complications périnatales potentielles. Je suis également très enthousiaste à l’idée de m’associer à notre nouvelle unité commerciale pour la détection précoce du cancer.

Où les lecteurs peuvent-ils trouver plus d’informations ?

Le site Web de Natera contient une mine d’informations pour les patients et les cliniciens. Nous gérons un blog sur la santé des femmes, ainsi que des vidéos d’hébergement, des recherches évaluées par des pairs, et webinaires.

À propos de Sheetal Parmar

M / s. Parmar est vice-président des affaires médicales et responsable des services cliniques chez Natera. Elle est conseillère en génétique certifiée et spécialisée dans le diagnostic et le dépistage prénataux. Sheetal a obtenu son BA en biologie moléculaire et cellulaire de l’UC Berkeley et sa maîtrise en conseil génétique de l’Université de Cincinnati, où elle a été boursière et boursière Albert C. Yates. Elle a rejoint Natera après avoir travaillé pendant 11 ans en tant que conseillère en génétique prénatale principale dans une clinique de diagnostic prénatal à haut risque et un laboratoire de cytogénétique.Sheetal Parmar

Elle a siégé au conseil d’administration de la Société nationale des conseillers en génétique (NSGC) et est actuellement visiteuse du site du Conseil d’accréditation du conseil en génétique (ACGC). En 2020, Sheetal a reçu le prix Leading Women Entrepreneur Force for Change Illuminator pour sa contribution à l’impact positif de Natera sur la vie des autres pendant la pandémie de COVID-19.

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