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(IANS)
La plupart d’entre nous pensent rapidement à Spider-Man ou aux X-Men lorsque quelqu’un mentionne des anomalies génétiques qui ont le potentiel de libérer en nous des talents extraordinaires. Et si nous vous disions que cela peut arriver dans la vraie vie ?
Une étude récente publiée dans la revue Cerveau regarde juste ceci – une mutation génétique rare qui cause la cécité chez les humains. Ces personnes ont également affiché en permanence un QI supérieur à la moyenne, obligeant les scientifiques à suggérer un lien possible entre les deux.
Ce phénomène de type Daredevil a rapidement attiré l’attention de deux neurobiologistes, les professeurs Tobias Langenhan et Manfred Heckmann, qui ont été captivés par ce résultat fantastique. Ils ont décidé que cela devait être reproduit pour prouver qu’il ne s’agissait pas simplement d’une aberration.
“Il est très rare qu’une mutation entraîne une amélioration plutôt qu’une perte de fonction”, explique Langenhan, professeur et titulaire d’une chaire à l’Institut de biochimie Rudolf Schönheimer de la Faculté de médecine.
Mais qu’est-ce qu’une mutation ?
Les mutations sont le moteur de l’évolution et de la sélection naturelle dans notre monde. Alors que les mutations peuvent être de plusieurs types, dans les termes les plus simples, une mutation est un changement dans la structure d’un gène.
Cette altération est importante car les gènes portent des instructions pour la construction des protéines dans notre corps. Un changement dans notre code porte le potentiel de se transformer en une variété de mutations à grande échelle. Bien que ceux-ci puissent nous être bénéfiques ou nocifs, ce dernier est généralement plus courant.
Par exemple, l’exemple le plus populaire de mutations nocives sont les cancers – dont nous savons tous qu’ils ont des conséquences dévastatrices. Un autre exemple moins connu mais populaire est le syndrome de Down, qui est causé par des mutations qui augmentent le nombre de chromosomes dans nos cellules.
La recherche prend “l’envol”
Comme indiqué précédemment, il était impératif que les résultats soient reproduits pour confirmer le phénomène. Mais comme les mesures ne pouvaient pas être effectuées sur les synapses du cerveau humain, les chercheurs ont décidé de le faire de la meilleure façon qu’ils connaissaient – les mouches des fruits.
« Notre projet de recherche a été conçu pour insérer la mutation des patients dans le gène correspondant chez la mouche et utiliser des techniques telles que l’électrophysiologie pour tester ce qui arrive ensuite aux synapses. “Nous pensions que la mutation rend les patients si intelligents car elle améliore la communication entre les neurones qui impliquent la protéine lésée”, a déclaré Langenhan.
Les deux neurobiologistes utilisent depuis de nombreuses années les drosophiles pour analyser les fonctions synaptiques. Environ 75% des gènes qui causent des maladies chez l’homme existent également chez les mouches des fruits. Mais malgré les similitudes, les mouches des fruits ne sont pas des humains (duh !).
Ils ont donc dû commencer par montrer que la protéine de mouche appelée RIM semble moléculairement identique à celle de l’homme. Cela était nécessaire pour observer les changements dans le cerveau humain à travers la mouche.
Une fois cela fait, ils ont produit les mêmes mutations chez les mouches qui ressemblaient exactement à celles des humains malades, puis ont enregistré leurs mesures d’activité synaptique électrophysiologique.
Moment de vérité
Dans une série d’événements triomphants, les mouches ont en effet montré une activité cérébrale accrue à la suite des expériences – exactement comme leurs homologues humains.
“Nous avons effectivement observé que les animaux porteurs de la mutation présentaient une transmission d’informations très accrue au niveau des synapses”, explique le professeur Langenhan.
“Cet effet étonnant sur les synapses de la mouche se retrouve probablement de la même manière ou d’une manière similaire chez les patients humains, et pourrait expliquer leurs performances cognitives accrues, mais aussi leur cécité”, a-t-il conclu.
De plus, les chercheurs pourraient également expliquer pourquoi la mutation conduit à une transmission améliorée. Ils ont découvert que la cellule nerveuse de transmission commençait en fait à maintenir ses composants moléculaires beaucoup plus proches les uns des autres, ce qui aidait à déclencher plus souvent les mécanismes de neurotransmission, accélérant ainsi l’ensemble du processus.
Ce processus accéléré signifiait en fait que les gens pouvaient traiter plus d’informations en même temps, ce qui se traduisait par une amélioration du QI verbal et de la mémoire de travail.
“Le projet démontre magnifiquement comment un animal modèle extraordinaire comme la mouche des fruits peut être utilisé pour acquérir une compréhension très approfondie des maladies du cerveau humain”, a déclaré le professeur Langenhan, soulignant les plans d’utilisation de méthodes similaires à l’avenir pour étudier les troubles du développement cérébral. des tumeurs malignes et de l’obésité.
L’étude a été publiée dans la revue Cerveau et accessible ici.
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