Comprendre la bioinformatique, la clé pour percer nos secrets génétiques

À l’ère des « mégadonnées » et du « tout numérique », les ordinateurs, les logiciels spécialisés et Internet sont devenus des outils essentiels dans la boîte à outils de chaque chercheur pour accélérer et aider ses initiatives de recherche. En biologie moléculaire, la bioinformatique est le moteur des efforts des chercheurs pour continuer à percer les secrets du code génétique, ainsi que les forces et les facteurs sous-jacents à un organisme vivant.

Qu’est-ce donc que la bioinformatique ? La bioinformatique est un domaine interdisciplinaire qui combine généralement l’informatique et l’analyse statistique pour prédire, traiter et résoudre des problèmes biologiques. L’origine de la bioinformatique remonte au début des années 1960, lorsque Margaret Dayhoff et Robert Ledley ont publié un article décrivant un programme informatique appelé COMPROTEIN, codé en Fortran sur des cartes perforées pour les ordinateurs centraux IBM 7090, pour aider à la détermination de la structure des protéines.

Les progrès de la technologie de séquençage à haut débit, associés à la réduction des coûts et des délais d’exécution, ont entraîné une augmentation exponentielle de la génération et de la disponibilité des données génomiques. Pourtant, cela s’est également accompagné de défis de calcul et de stockage de données. Grâce à la disponibilité généralisée d’Internet, la bioinformatique a créé des moyens avancés de stocker, d’organiser, d’explorer, d’extraire, d’annoter et de visualiser des données complexes, tout en nécessitant une mise à jour constante pour normaliser les nouvelles ressources afin d’assurer leur durabilité et leur facilité d’utilisation.

La bioinformatique a joué un rôle important dans la pandémie de COVID-19, à la fois dans la détection et le traitement de différentes variantes du SRAS-CoV-2. Des échantillons de liquide pulmonaire ont été prélevés sur des patients présentant des symptômes respiratoires sévères. L’ADN des échantillons a été séquencé, suivi d’un traitement bioinformatique qui a aidé à filtrer l’ADN humain et microbien connu et à assembler la séquence génomique SARS-CoV-2 alors inconnue. L’ensemble du processus a duré 10 jours et la séquence nouvellement assemblée a été comparée à d’autres séquences connues et a été classée comme un coronavirus étroitement lié à une souche trouvée chez les chauves-souris.

Les applications de la bioinformatique s’étendent également à l’identification des défauts génétiques pathogènes, au pronostic et à la découverte de médicaments, entre autres. Si la maladie est de nature génétique, elle est d’abord liée à l’altération génétique causale. L’étape suivante consisterait à identifier une cible médicamenteuse (généralement une protéine) qui restaurerait la fonction cellulaire normale ou éliminerait les cellules défectueuses. Le médicament devrait alors être filtré à partir d’une liste de toutes les possibilités en fonction de la cible médicamenteuse.

L’importance de la bioinformatique à notre époque doit s’accompagner d’une bioinformatique qualifiée pour suivre le rythme de ce domaine en évolution rapide. Le Master en bioinformatique proposé par le Centre de médecine moléculaire et de biobanque de l’Université de Malte est un programme interdisciplinaire qui combine l’application des technologies informatiques au traitement et à l’analyse des données biologiques. Le cours fournit les connaissances essentielles pour développer de nouveaux algorithmes et appliquer les dernières technologies afin de traiter les données biologiques générées à partir d’expériences. Ce programme est particulièrement adapté aux personnes ayant une formation en biologie ou en sciences médicales qui souhaitent acquérir des compétences en programmation informatique, ou vice versa.

Tristan Camilleri, Donald Friggieri et Matthew Pace sont inscrits au programme de maîtrise en bioinformatique de l’Université de Malte.

Des extraits sonores

La plus grande étude génétique jamais réalisée sur la schizophrénie a identifié un grand nombre de gènes spécifiques qui pourraient jouer un rôle important dans les troubles psychiatriques. Un groupe de centaines de chercheurs de 45 pays a analysé l’ADN de 76 755 personnes atteintes de schizophrénie et de 243 649 sans schizophrénie pour mieux comprendre les gènes et les processus biologiques qui sous-tendent la maladie. La nouvelle étude a trouvé un nombre beaucoup plus important de liens génétiques avec la schizophrénie que jamais auparavant, dans 287 régions différentes du génome, le schéma directeur de l’ADN du corps humain.

Les scientifiques ont publié la première séquence complète et sans lacunes d’un génome humain, deux décennies après que le projet du génome humain a produit le premier projet de séquence du génome humain. Selon les chercheurs, disposer d’une séquence complète et sans lacunes des quelque trois milliards de bases (ou «lettres») de notre ADN est essentiel pour comprendre le spectre complet de la variation génomique humaine et pour comprendre les contributions génétiques à certaines maladies.

Pour plus d’extraits sonores, écoutez Radio Mocha tous les samedis à 19h30 sur Radju Malte et le lundi suivant à 21h sur Radju Malte 2 https://www.fb. com / RadioMocha Malte /.

LE SAVIEZ-VOUS?

• Dans les premières années de la BBC, il y avait un avertissement encadré près du microphone dans le studio de radio qui disait : « Si vous éternuez ou froissez des papiers, vous allez ASSOURDIR DES MILLIERS !!!

Les maladies vénériennes portent le nom de Vénus, la romaine

déesse de l’amour. Les Grecs les appellent “maladies aphrodisiaques” (maladies vénériennes) après Aphrodite, la déesse grecque de l’amour.

• Le Caesar’s Palace à Las Vegas a été construit avec un si grand parking qu’il accueillait des courses de Formule 1.

• La première prévision météorologique du Met Office a mis six semaines à être établie et n’a prédit que les six heures suivantes.

Pour plus d’informations, voir : www.um.edu.mt/think.

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