Des chercheurs australiens développent un test génétique supérieur de sang ou de salive pour détecter le glaucome chez les personnes à haut risque

Si le test s’avère cliniquement viable, il pourrait conduire à de nouveaux biomarqueurs pour le diagnostic des maladies oculaires et à un nouveau test pour les laboratoires cliniques

Des scientifiques de l’Université Flinders en Australie ont mis au point un test génétique de sang ou de salive qui, selon eux, est 15 fois plus efficace pour identifier les personnes à haut risque de glaucome que les tests de laboratoire médical actuels.

Si tel est le cas, cette découverte pourrait conduire à de nouveaux biomarqueurs pour les tests sanguins diagnostiques qui aident les professionnels de la santé à identifier et à traiter diverses maladies de l’œil. Leur test peut également être effectué sur des échantillons de salive. Les chercheurs prévoient de lancer une entreprise plus tard en 2022 pour générer un test accrédité pouvant être utilisé dans des essais cliniques.

“Le diagnostic précoce du glaucome peut conduire à un traitement qui sauve la vision, et les informations génétiques peuvent potentiellement nous donner un avantage pour établir des diagnostics précoces et de meilleures décisions de traitement”, a déclaré le chercheur principal Owen Siggs, PhD, professeur agrégé, Collège de médecine et de santé publique. à l’Université Flinders, dans un communiqué de presse universitaire.

Les chercheurs de l’Université Flinders collaborent depuis un certain temps avec des scientifiques de l’Institut de recherche médicale QIMR Berghofer et d’autres instituts de recherche du monde entier pour identifier les facteurs de risque génétiques du glaucome, indique le communiqué de presse.

Les chercheurs ont publié leurs découvertes dans la revue à comité de lecture JAMA Ophtalmologieintitulé “Association du risque monogénique et polygénique avec la prévalence du glaucome à angle ouvert”.

“Dans l’étude transversale des variantes monogéniques et polygéniques liées à la maladie, le nouveau test génétique a été évalué chez 2 507 patients atteints de glaucome en Australie et 411 337 personnes avec ou sans glaucome au Royaume-Uni. Le test, effectué à l’aide d’un échantillon de sang ou de salive, pourrait potentiellement détecter les personnes à risque accru avant qu’une perte de vision irréversible ne se produise, » Réseau de dispositifs médicaux signalé.

“Les tests génétiques ne font pas actuellement partie intégrante du diagnostic et des soins du glaucome, mais ce test a le potentiel de changer cela”, a-t-il déclaré. Jamie Craig, Ph.D., (ci-dessus), professeur émérite, Collège de médecine et de santé de l’Université Flinders en Australie et auteur principal de l’étude, dans un communiqué de presse. “Nous sommes maintenant en position de force pour commencer à tester cela dans des essais cliniques”, a-t-il ajouté. C’est encore un autre exemple de la façon dont une nouvelle recherche identifie un nouveau biomarqueur qui pourrait être intégré à un test de laboratoire clinique. (Copyright photo : Université Flinders.)

Qui est à risque de glaucome ?

Le glaucome est un groupe de maladies oculaires qui sont généralement causées par une accumulation de pression dans l’œil. Le globe oculaire contient et produit un fluide appelé humeur aqueuse qui nourrit l’œil et le maintient dans un état de pression approprié. Tout excès de ce liquide doit être automatiquement évacué via un canal de drainage appelé réseau trabéculaire.

Mais ce n’est pas toujours le cas. Lorsque le liquide ne peut pas s’écouler correctement, une pression intraoculaire est créée. La plupart des formes de glaucome sont caractérisées par cette pression, qui peut endommager le nerf optique et éventuellement entraîner une perte de vision et même la cécité. Les traitements de la maladie comprennent les médicaments, les traitements au laser et la chirurgie.

N’importe qui peut développer un glaucome, mais selon la clinique Mayo, les personnes les plus à risque de contracter la maladie comprennent :

  • Individus de plus de 60 ans.
  • Ceux qui ont des antécédents familiaux de glaucome.
  • Personnes d’ascendance africaine, asiatique ou hispanique.
  • Les patients atteints de certaines conditions médicales, telles que le diabète, les maladies cardiaques, l’hypertension artérielle et l’anémie falciforme.
  • Ceux dont la cornée est fine au centre.
  • Les personnes qui ont déjà subi une blessure à l’œil ou certains types de chirurgie oculaire.
  • Les personnes qui ont pris des corticostéroïdes, en particulier des collyres, pendant une période prolongée.

Le glaucome est la deuxième cause de cécité dans le monde, en particulier chez les personnes âgées. Lorsqu’elle est diagnostiquée tôt, la maladie est gérable, mais même avec un traitement, environ 15 % des patients atteints de glaucome deviennent aveugles d’au moins un œil en 20 ans.

Selon les Centres fédéraux de contrôle et de prévention des maladies (CDC), environ trois millions d’Américains vivent avec un glaucome. La maladie ne présente souvent aucun symptôme précoce, c’est pourquoi on estime qu’environ 50 % des personnes atteintes de glaucome ne réalisent pas qu’elles sont atteintes de la maladie.

Ainsi, un test génétique cliniquement viable qui est 15 fois plus susceptible d’identifier les personnes à risque de développer un glaucome à ses débuts serait une aubaine pour les cabinets d’ophtalmologie dans le monde entier et pourrait sauver des milliers de personnes de la cécité.

Davantage de recherches et d’essais cliniques sont nécessaires avant que le test génétique de l’Université Flinders pour le glaucome ne soit disponible. Mais cette découverte à elle seule démontre l’importance de poursuivre la recherche pour identifier de nouveaux biomarqueurs qui pourraient être incorporés dans des tests de diagnostic de laboratoire clinique utiles.

JP Schlingman

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