Dystrophie myotonique de Gilbert Gottfried : 5 choses à savoir sur la maladie génétique rare

CLEVELAND, Ohio – L’humoriste et acteur Gilbert Gottfried, décédé cette semaine à l’âge de 67 ans, a vécu pendant des années avec la dystrophie myotonique de type 2, une maladie génétique rare des muscles, une forme courante de dystrophie musculaire.

La cause du décès était une tachycardie ventriculaire récurrente, une maladie cardiaque, a annoncé son ami de longue date et publiciste Glenn Schwartz.

Gottfried, connu pour sa voix distinctive, était membre de la distribution de “Saturday Night Live” et du perroquet wisecracking Iago dans le film d’animation de Disney “Aladdin”, entre autres rôles.

Voici cinq choses à savoir sur la dystrophie myotonique, avec des informations fournies par Med Page Today, la Myotonic Dystrophy Foundation et la Cleveland Clinic.

1. Qu’est-ce que la dystrophie myotonique ?

La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire rare qui affecte les muscles et d’autres systèmes de l’organisme. Il est généralement diagnostiqué à l’âge adulte, souvent lorsqu’une personne est dans la vingtaine ou la trentaine. Dans ce trouble, les muscles de tout le corps sont incapables de se détendre après leur contraction.

La maladie est classée en deux types : la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), parfois appelée « maladie de Steinert », et la dystrophie myotonique de type 2 (DM2).

La DM2 est généralement considérée comme moins grave que la DM1 – bien que les symptômes puissent varier d’un patient à l’autre.

2. Quelle en est la cause ?

La dystrophie myotonique est généralement causée par une mutation génétique. Elle peut être transmise par un membre de la famille, mais peut survenir sans antécédents familiaux de la maladie. Les personnes atteintes de dystrophie myotonique ont 50 % de chances de transmettre le gène muté à leurs enfants.

3. Quels sont les symptômes ?

Les symptômes comprennent des problèmes musculaires, cardiaques, respiratoires, digestifs, hormonaux, d’élocution, de déglutition, de diabète, de système immunitaire, de vision, de somnolence diurne et de cognition. Différentes personnes peuvent avoir différents symptômes.

Le DM2 que Gottfried avait se caractérise par une faiblesse musculaire, une atrophie et des douleurs. Les muscles du cou, des doigts, des coudes et des hanches sont généralement touchés.

Bien que le taux de progression de la maladie puisse varier, les symptômes progressent généralement lentement.

4. Comment est-il traité ?

Il n’y a pas de traitements ou de remèdes disponibles. Les patients gèrent les symptômes de diverses manières, telles que le port d’orthèses cheville-pied, l’utilisation d’un fauteuil roulant, l’ablation de la cataracte ou la thérapie de remplacement de la testostérone.

Un défibrillateur cardiaque implantable – des dispositifs qui surveillent la fréquence cardiaque et envoient une impulsion électrique ou un choc au cœur pour rétablir un rythme cardiaque normal – peuvent être utilisés pour traiter les arythmies cardiaques.

5. Combien de personnes sont atteintes de dystrophie myotonique ?

Elle affecte environ 1 personne sur 2 100, soit plus de 3,6 millions de personnes dans le monde. On estime que les dystrophies musculaires dans leur ensemble affectent 250 000 Américains.

Pour plus d’informations:

Fondation Dystrophie Myotonique

Association de la dystrophie musculaire

Organisation nationale des maladies rares

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