Résumé: Les chercheurs ont identifié dix nouveaux gènes et changements dans la strie vasculaire qui semblent être associés à la perte auditive liée à l’âge.
La source: King’s College de Londres
Des chercheurs dirigés par le King’s College de Londres, l’Institut Karolinska et l’Université Erasmus ont identifié 10 nouveaux gènes liés à la perte auditive et localisé la partie de l’oreille affectée.
Les conclusions, publiées aujourd’hui dans Journal américain de génétique humaine, remettent en cause la compréhension selon laquelle la déficience auditive liée à l’âge provient principalement des cellules ciliées sensorielles. Les chercheurs affirment que la strie vasculaire, une partie de la cochlée de l’oreille, est une nouvelle cible pour les traitements visant à aider les personnes malentendantes.
De nombreuses personnes perdent progressivement une partie de leur capacité auditive à mesure qu’elles vieillissent, et on estime que 2,4 milliards de personnes auront une forme de perte auditive d’ici 2050. La déficience auditive liée à l’âge est l’un des principaux contributeurs aux années vécues avec un handicap et constitue également un risque important facteur de démence.
L’équipe a étudié des analyses génétiques précédemment effectuées dans des centres du monde entier à l’aide d’échantillons de 723 266 personnes issues de 17 études qui avaient une déficience auditive cliniquement diagnostiquée ou autodéclarée. Cette méta-analyse est l’une des plus importantes réalisées à ce jour en génétique auditive. Les chercheurs ont identifié 48 gènes liés à la perte auditive, dont 10 nouvelles variantes nouvellement liées à l’audition.
Une analyse plus approfondie portant sur la génétique de la souris a indiqué que la perte auditive liée à l’âge est due à des modifications de la strie vasculaire qui est nécessaire à l’audition. Les résultats fournissent des cibles pour la base de recherches futures qui pourraient améliorer les thérapies contre la perte auditive.
Le co-auteur principal Frances Williams, professeur au King’s College de Londres, a déclaré : « Nos découvertes identifient 10 gènes nouvellement liés à la perte auditive. Cette étude indique des gènes que nous pourrions cibler à des fins de dépistage, de développement de médicaments et même de thérapie génique à l’avenir. Cette étude fournit une base solide pour améliorer à terme les thérapies contre la perte auditive. »
Le co-auteur principal Christopher R. Cederroth, professeur agrégé à l’Institut Karolinska, a déclaré : « On a émis l’hypothèse depuis les années 1970 que la strie vasculaire pourrait jouer un rôle dans la perte auditive chez l’homme, mais les preuves moléculaires de cela manquaient jusqu’à aujourd’hui. ”
À propos de cette actualité de la recherche sur la génétique et la perte auditive
Auteur: Tanya Bois
La source: King’s College de Londres
Contacter: Tanya Wood – King’s College de Londres
Image: L’image est dans le domaine public
Recherche originale : Libre accès.
“La méta-analyse d’association à l’échelle du génome identifie 48 variantes de risque et met en évidence le rôle de la strie vasculaire dans la perte auditive” par Frances Williams et al. Journal américain de génétique humaine
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Une méta-analyse d’association à l’échelle du génome identifie 48 variantes de risque et met en évidence le rôle de la strie vasculaire dans la perte auditive
La perte auditive est l’un des principaux facteurs contribuant aux années vécues avec une incapacité et constitue un facteur de risque de démence. Les preuves moléculaires sur les origines cellulaires de la perte auditive chez l’homme se multiplient.
Ici, nous avons effectué une méta-analyse d’association à l’échelle du génome de la déficience auditive diagnostiquée cliniquement et autodéclarée sur 723 266 personnes et identifié 48 loci significatifs, dont 10 sont nouveaux.
Une grande proportion d’associations comprenait des variantes faux-sens, dont la moitié se situent dans des loci connus de perte auditive familiale.
Nous avons utilisé des données de séquençage d’ARN unicellulaire provenant de la cochlée et du cerveau de souris et cartographié les résultats génomiques de la variante commune aux cellules fusiformes, racinaires et basales de la strie vasculaire, une structure de la cochlée nécessaire à une audition normale.
Nos résultats indiquent l’importance de la strie vasculaire dans le mécanisme de la déficience auditive, fournissant des voies futures pour développer des cibles d’intervention thérapeutique dans la perte auditive.