Illumina soutient un hôpital allemand de premier plan pour accélérer le diagnostic des maladies génétiques chez les enfants gravement malades

Une étude de la Hannover Medical School évaluera l’utilisation du séquençage du génome entier pour montrer l’impact positif d’un diagnostic et d’un traitement précoces pour les enfants suspectés de troubles génétiques

SAN DIEGO –Nouvelles directes–Illumina

SAN DIEGO, 25 avril 2022 / 3BL Media / – Illumina, Inc. (NASDAQ : ILMN), un leader mondial du séquençage de l’ADN et des technologies basées sur les puces, a annoncé un accord avec la faculté de médecine allemande de Hanovre (Medizinische Hochschule Hannover (MHH)) pour mettre en œuvre l’utilisation du séquençage du génome entier (WGS) chez les enfants gravement malades suspecté d’avoir une maladie génétique ou rare. Le projet, dirigé par le Département de génétique humaine du MHH, évaluera l’utilisation du WGS dans les unités de soins intensifs néonatals et pédiatriques pour montrer l’impact positif d’un diagnostic et d’un traitement plus précoces pour les enfants hospitalisés.

Au moins 100 enfants gravement malades en soins intensifs avec suspicion de troubles génétiques seront testés, si possible en trio (enfant atteint et leurs parents), pour évaluer l’efficacité diagnostique du WGS rapide (rWGS). Les résultats de l’étude seront utilisés pour remettre en question les critères d’inclusion et d’exclusion existants pour l’éligibilité au rWGS dans les établissements de soins intensifs et aider à établir des preuves appropriées pour une utilisation précoce du rWGS dans le système de santé allemand. Des études récentes réalisées dans les systèmes de santé au Canada, au Royaume-Uni et aux États-Unis sur le WGS rapide (trio) chez les enfants gravement malades ont montré qu’il était d’une grande valeur clinique pour la médecine de précision pédiatrique en raison de son taux de diagnostic élevé et du court délai de diagnostic.

« Nous sommes honorés de soutenir la Hannover Medical School dans ce projet », a déclaré Paula Dowdy, vice-présidente principale et directrice générale d’Illumina pour l’Europe, le Moyen-Orient et l’Afrique. “La capacité de fournir un diagnostic plus rapide des maladies génétiques grâce au séquençage du génome entier est cruciale pour réduire la souffrance et l’incertitude chez les enfants gravement malades – il s’est avéré être le moyen le plus efficace et le plus rentable de poser un diagnostic. Surtout, ce projet s’ajoutera également au corpus mondial croissant de preuves sur la valeur du séquençage du génome entier dans le diagnostic rapide des enfants atteints de maladies génétiques. “

Le projet saisira également l’utilité clinique du rWGS en termes de changements dans les soins et la gestion des patients. De plus, il analysera l’impact économique sur la santé de l’hôpital en comparant les coûts du rWGS par rapport à la voie de diagnostic existante pour un enfant gravement malade avec une maladie génétique suspectée. Illumina soutient le projet en fournissant des réactifs pour la préparation de la bibliothèque d’ADN et des réactifs de séquençage pour les échantillons WGS.

“Le temps est critique pour les enfants en soins intensifs avec une maladie génétique suspectée, et grâce à cette étude, nous espérons montrer la voie en appliquant la génomique de pointe pour améliorer les soins de santé et apporter la tranquillité d’esprit aux familles”, a déclaré Bernd Auber, MD, généticien humain à la Hannover Medical School, dont l’équipe dirige l’étude. « Notre objectif est de mettre en œuvre le séquençage du génome entier comme outil décisionnel dans les unités de soins intensifs néonatals et pédiatriques, remplaçant idéalement les tests de diagnostic de routine actuellement utilisés. Nous sommes reconnaissants à Illumina pour son soutien.

Les maladies rares, dont plus de 7 000 sont connues, sont les principales causes d’hospitalisation et de mortalité chez les nourrissons. Environ 2 à 6 % de la population mondiale est touchée par une maladie rare et alors que 80 % d’entre elles ont une composante génétique, de nombreux patients peinent à rechercher un diagnostic. En moyenne, l’odyssée diagnostique peut prendre cinq à sept ans.

L’étude allemande contribuera à un nombre croissant de preuves générées dans d’autres pays – dont l’Australie, le Canada, le Royaume-Uni et les États-Unis – montrant que le WGS offre des avantages significatifs pour le diagnostic des maladies génétiques chez les nourrissons gravement malades. Des études similaires pour évaluer le rôle du WGS chez les enfants gravement malades sont en cours dans d’autres pays tels que l’hôpital spécialisé pour enfants Al Jalilah de Dubaï et le programme pilote national israélien dans les unités de soins intensifs néonatals.

À propos du séquençage du génome entier

WGS est la méthode la plus complète pour les tests de maladies génétiques et permet l’identification de variants pathogènes dans des régions non codantes ainsi qu’une détection sans précédent de variants de nucléotide unique causant des maladies, de petites insertions et suppressions, et de nombre de copies et de variants structurels, entre autres. WGS peut accélérer le délai de diagnostic pour les patients suspects de maladies génétiques, mettant fin à la longue et douloureuse odyssée des patients et de leurs familles, contribuant ainsi à optimiser le traitement et la gestion. L’utilisation du rWGS pour diagnostiquer les maladies génétiques chez les enfants gravement malades dans les établissements de soins intensifs nécessite une obtention rapide des résultats (en moins de 10 jours), permettant la fourniture en temps opportun de soins optimaux. Les options de diagnostic actuelles sont uniquement basées sur des approches conventionnelles telles que les tests de gène unique, les panels de gènes et les microréseaux chromosomiques.

À propos d’Illumina

Illumina améliore la santé humaine en libérant la puissance du génome. L’accent que nous mettons sur l’innovation nous a permis de devenir un leader mondial du séquençage de l’ADN et des technologies basées sur les puces, au service des clients des marchés de la recherche, de la clinique et des applications. Nos produits sont utilisés pour des applications dans les sciences de la vie, l’oncologie, la santé reproductive, l’agriculture et d’autres segments émergents. Pour en savoir plus, visitez www.illumina.com et connectez-vous avec nous sur TwitterFacebook, LinkedIn, Instagram et YouTube.

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Source : Illumina, Inc.

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