Un enfant de 6 ans reçoit un diagnostic de mucopolysaccharidoses, une maladie rare, pour laquelle les médicaments coûtent ₹ 47 lakh par an
Un enfant de 6 ans reçoit un diagnostic de mucopolysaccharidoses, une maladie rare, pour laquelle les médicaments coûtent ₹ 47 lakh par an
Un neurologue en exercice, K. Hemanth Kumar, a rencontré un cas de mucopolysaccharidoses (MPS de type I) rare et potentiellement mortelle chez une fillette de 6 ans (nom non divulgué) de Budhwarpeta à Kurnool.
Fille d’un vendeur de fruits et d’un journalier, la jeune fille est incapable de marcher même après avoir atteint l’âge de trois ans, a-t-il dit, ajoutant que la jeune fille avait également une légère augmentation de la circonférence de sa tête.
Ses parents ont visité de nombreux hôpitaux, mais différents symptômes ont commencé à apparaître à un rythme lent. Suite à plusieurs enquêtes et tests de laboratoire, il a été établi que la jeune fille souffrait de mucopolysaccharidose de type I, a déclaré le Dr. Hemanth Kumar.
« Il existe un traitement pour cette maladie génétique, mais il est coûteux car la jeune fille doit recevoir une injection d’enzyme chaque semaine toute sa vie. Les doses d’injection coûtent près de 47 lakh ₹ par an », a-t-il expliqué.
Il faut sensibiliser les gens à ces maladies pour une détection précoce. Chaque 15 mai est célébrée comme la Journée internationale de sensibilisation aux MPS. Il existe neuf types de problèmes de santé MPS qui résultent de mariages consanguins, a-t-il expliqué. Seuls cinq d’entre eux ont des médicaments mais ceux-ci sont inabordables. Certains d’entre eux n’ont aucun médicament.
“De nombreux troubles génétiques sont remarqués dans les zones proches de la frontière du Karnataka dans la division des revenus d’Adoni”, a-t-il déclaré. Sept autres cas de troubles génétiques différents comme l’amyotrophie spinale ont été signalés dans cette région, a-t-il ajouté.
Dans le cas détecté à Kurnool, les médecins ont remarqué un retard de croissance et une augmentation de la circonférence de la tête ainsi que des hernies ombilicales en développement. Certains des autres symptômes comprennent : une colonne vertébrale anormale, une incapacité à ouvrir complètement les doigts (main en griffe), des cornées troubles, une surdité, un arrêt de la croissance, des problèmes de valves cardiaques, une maladie articulaire, y compris une raideur, une déficience intellectuelle qui s’aggrave avec le temps dans la MPS I sévère. et des traits faciaux épais et grossiers avec un pont nasal bas.
Le gouvernement indien l’avait inclus dans sa stratégie en 2017 pour lutter contre les maladies rares, mais les contraintes financières ont laissé de nombreuses lacunes dans la mise en œuvre, a déclaré le Dr. Hemanth Kumar a expliqué.
L’objectif du programme est de réduire l’incidence et la prévalence des maladies rares telles que la MPS sur la base d’une stratégie de prévention intégrée et globale englobant la sensibilisation, le dépistage prénuptial, postnuptial, préconceptionnel et postconceptionnel et les programmes de dépistage néonatal, et des conseils pour prévenir les naissances d’enfants atteints de maladies aussi rares que la MPS.