La famille d’Indianapolis partage l’importance du dépistage néonatal

À l’heure actuelle, le dépistage néonatal de la maladie de Pompe n’est requis que dans environ 30 États, selon NewSTEPs.

CARMEL, Ind. – Tous les jeudis, Grant, 1 an, et ses parents viennent à l’hôpital IU Health North pour qu’il puisse recevoir une perfusion d’enzyme de remplacement de cinq heures.

C’est quelque chose qu’ils font depuis qu’il a environ quatre semaines.

“Cela fait en quelque sorte partie de nos vies et de ce que nous faisons chaque semaine”, a déclaré Alison Breitbarth, la mère de Grant.

En février 2021, le dépistage néonatal de Grant a été signalé après avoir montré des signes de maladie de Pompe infantile, une maladie génétique rare qui peut affecter le cœur et les muscles.

Breitbarth était à peine rentrée de l’hôpital lorsqu’elle a reçu l’appel.

“Les mots m’étaient complètement étrangers alors qu’elle disait Pompe au téléphone. Je n’avais aucune idée de ce dont elle parlait », a déclaré Breitbarth. “C’était beaucoup à assimiler et ça a été vraiment dur pendant plusieurs mois.”

À l’époque, cela n’avait aucun sens puisque Grant ne montrait aucun symptôme ou n’agissait pas différemment.

«Il semblait tout à fait bien et en parfaite santé. Il était votre bébé typique », a-t-elle déclaré.

Si la maladie n’est pas détectée tôt, elle peut entraîner la mort ou une insuffisance cardiaque au cours de la première année de vie. Heureusement, dans le cas de Grant, le dépistage néonatal l’a repéré avant que des symptômes ne se développent.

La famille Breitbarth a également appris que la maladie pouvait être traitée et que les écrans sur le cœur de Grant semblaient normaux.

“[His heart] était tout à fait normal, et je me souviens que le médecin m’a dit : « Considérez cela comme une victoire. C’est énorme. ‘ À l’époque, je n’avais aucune idée que c’était un si gros problème », a déclaré Breitbarth.

Grant a été le premier bébé de l’Indiana à recevoir un diagnostic de maladie de Pompe lors d’un dépistage néonatal.

La condition est détectée par un bâton de talon, où les médecins prélèvent un échantillon de sang du bébé. Il est ensuite envoyé à un laboratoire pour être analysé pour plus de 50 maladies génétiques rares et potentiellement mortelles.

À l’heure actuelle, le dépistage néonatal de la maladie de Pompe n’est requis que dans environ 30 États, selon NewSTEPs.

Sept mois seulement avant la naissance de Grant, l’Indiana a adopté une loi pour commencer à dépister cette maladie chez les bébés. Le projet de loi a également ajouté le syndrome de Hurler et la maladie de Krabbe aux 49 autres troubles déjà sur le panel de dépistage.

Il a été inspiré par Bryce Clausen, qui a été diagnostiqué avec la maladie de Krabbe alors qu’il était bébé. Comme il n’a pas été testé assez tôt, il est malheureusement décédé à l’âge de 14 mois – quelques jours seulement après la signature du projet de loi.

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Depuis lors, deux bébés chez IU Health ont reçu un diagnostic de “maladie infantile de Pompe”, dont Grant. Ils ont également détecté environ 15 autres bébés atteints de la maladie de Pompe tardive.

“J’y pense beaucoup que si notre enfant de 4 ans avait eu Pompe, nous aurions été gravement touchés car il n’était pas sur le dépistage néonatal à sa naissance”, a déclaré Breitbarth. “J’ai l’impression que les bébés ne devraient pas avoir de chance et vivre dans un endroit qui le protège. Cela devrait être quelque chose qui est fait pour tout le monde. »

Tout au long du parcours de Grant, Katie Sapp a aidé la famille à gérer les questions et les préoccupations. Elle est conseillère en génétique chez IU Health et travaille spécifiquement avec des enfants souffrant de troubles métaboliques, la plupart d’entre eux provenant de dépistages néonatals.

“Mon travail consiste en quelque sorte à aider les familles à reconnaître où se trouvait Pompe et où il se trouve maintenant avec le dépistage néonatal et à répondre à toutes ces questions qui se posent inévitablement”, a déclaré Sapp.

Elle travaille avec des patients parfois de la naissance jusqu’à plus tard dans leur vie et plaide également pour leurs soins.

“Nous parlons des symptômes, de la génétique et de l’hérédité, comment nous le testons, coordonnons les tests génétiques, expliquons les résultats des tests génétiques, puis parlons de la gestion et du pronostic à long terme”, a-t-elle déclaré.

Elle a dit qu’il existe deux formes différentes de la maladie de Pompe. Le premier est “l’apparition infantile”. C’est alors que les bébés développent des problèmes cardiaques et une faiblesse musculaire importante. Il peut être traité pour aider à améliorer les dommages au cœur mais pas au muscle.

Il y a aussi «l’apparition tardive», où une personne peut développer des symptômes au cours de sa première année ou à l’âge adulte. Pour cette condition, les gens n’ont généralement pas de problèmes cardiaques.

“Une fois que les symptômes ont commencé, nous travaillons essentiellement par derrière, nous savons donc que les muscles ont déjà subi des dommages à ce stade et nous ne pouvons pas inverser ces dommages”, a déclaré Sapp.

C’est pourquoi Sapp a déclaré qu’il était si important que les dépistages néonatals incluent la maladie de Pompe afin que les médecins puissent l’attraper tôt.

“Obtenir un diagnostic de dépistage néonatal change absolument la vie. “Je n’essaierais jamais de minimiser cela pour qui que ce soit, mais cela ne doit pas nécessairement limiter la vie et c’est notre travail de travailler avec les familles pour prévenir les complications graves d’un diagnostic de dépistage néonatal”, a-t-elle déclaré.

Pour l’instant, Grant continuera de recevoir une perfusion hebdomadaire pour le reste de sa vie, mais Sapp a déclaré qu’il y avait beaucoup de recherche et de développement à l’horizon pour la maladie.

En attendant, la famille de Grant apprécie sa personnalité énergique en essayant de prendre les choses un jour à la fois.

“Vous ne sauriez jamais qu’il avait Pompe à moins que je ne vous le dise. Il va très bien. Il respecte tous ses jalons. Il n’y a rien qu’il n’aime pas escalader », a déclaré Breitbarth. “C’est votre enfant d’un an typique et sauvage et nous en sommes très reconnaissants.”

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