La famille travaille à développer un traitement pour leur tout-petit

BOSTON – Chaque jour apporte à Henry Saladino un nouvel ensemble de défis et d’opportunités. L’enfant de deux ans est né avec une maladie génétique rare qui peut provoquer à tout moment des convulsions et une paralysie potentiellement mortelles.

Nous avons rencontré Henry et sa mère Mary lors d’une bonne journée récemment, dans leur maison de Boston. Ce jour-là, la petite pharmacie de médicaments dans l’armoire de cuisine de la famille tenait à distance les crises de son tout-petit.

“Notre maladie s’appelle la” maladie humaine de la bombe à retardement “car n’importe quel symptôme peut survenir à tout moment”, a expliqué la mère d’Henry alors qu’elle remplissait un petit flacon de médicament anti-épileptique.

Né au tout début de la pandémie, les médecins d’Henry lui ont rapidement diagnostiqué une maladie rare appelée hémiplégie alternante de l’enfance ou AHC. Les médecins estiment qu’il y a environ 25 autres enfants dans le monde entier qui partagent la même mutation génétique.

“C’est vraiment horrible de voir quand ça le frappe. C’est un enfant très différent”, a ajouté sa mère.

Afin de mieux aider son équipe de médecins, Mary Saladino documente souvent les crises de son fils par vidéo. Outre les convulsions, Henry souffre souvent de paralysie temporaire qui lui enlève sa capacité à respirer.

“La grande peur avec tous ces symptômes est la régression, cela pourrait être une régression temporaire ou permanente”, a déclaré Mary Saladino.

Mais il y a un hic à tout cela. Les médecins croient que la science est là pour aider Henry. Cependant, aucune société pharmaceutique ne testera un médicament pour une seule personne. Alors Mary Saladino est en mission. Elle a lancé une fondation et espère récolter près de 3 millions de dollars nécessaires pour tester et produire en privé un traitement pour son petit garçon.

“C’est juste la prise de conscience que si c’est si cher, nous pouvons le faire. Si on me dit que l’argent est le plus gros obstacle, je vais trouver l’argent”, a-t-elle ajouté.

Le docteur Christelle Achkar est l’un des médecins d’Henry à l’hôpital pour enfants de Boston. Bien que son état puisse être rare, les efforts pour trouver un remède à Henry pourraient aider d’autres enfants confrontés à des conditions similaires.

“Cela peut sembler qu’un seul traitement pour une personne ne changera pas les choses. Mais cela ouvre la voie à nous tous réunissant des groupes plus importants pour réfléchir au traitement”, a déclaré le Dr. dit Achkar.

Même si les scientifiques ne trouvent pas de traitement pour Henry. Il aura fourni une feuille de route pour d’autres familles aux prises avec d’autres maladies rares.

“Nous apprenons l’épilepsie et la génétique un patient à la fois. Et chaque patient compte”, a déclaré le Dr. Achkar a ajouté.

Pour l’instant, chaque jour apporte avec lui une nouvelle étape pour Henry Saladino et sa famille. Essayer de se rapprocher d’une cure une étape à la fois.

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