La mission du labo près de chez lui pour papa

ELLSWORTH – “En tant que parent, prendre soin de votre enfant est le plus grand sentiment qui soit.”

Le technologue des opérations du Jackson Laboratory, Lucas Church, l’a dit avec un large sourire, mais pour lui et sa fiancée, Erin Walsh, “prendre soin” de leur jeune fils Cash signifie gérer sa maladie incurable. Cash est né avec le syndrome de DiGeorges, une maladie génétique causée par un gène manquant sur le chromosome 22. Il est également connu sous le nom de syndrome de délétion 22qq11.2 et survient chez environ 1 personne sur 4 000.

En raison du sérieux de DiGeorges, après avoir donné le diagnostic à Church et Walsh, le médecin de Cash les a avertis de ne pas le rechercher sur Google.

“Bien sûr, je l’ai cherché sur Google”, a déclaré Church. “Juste des histoires d’horreur.”

Cash et ses parents ont eu beaucoup de chance, a déclaré Church, car le cas du petit garçon semble être mineur.

Les symptômes de DiGeorges comprennent des problèmes cardiaques congénitaux, des infections fréquentes, un retard de développement, des problèmes d’apprentissage, une fente palatine et des traits faciaux spécifiques.

“Certains bébés meurent en deux semaines”, a ajouté Church.

Lucas Church a commencé son mandat au Jackson Lab dans les opérations sur les souris et a depuis été transféré à l’entrepôt, où il emballe et expédie des souris vivantes pour la recherche génétique. PHOTO DU LABORATOIRE JACKSON

Cash avait 6 mois en 2019 lorsqu’un médecin du Maine Medical Center a identifié son diagnostic. Cela a pris du temps, ont déclaré Church et Walsh, car les médecins de Bangor ont balayé leurs inquiétudes avec une approche attentiste. Church attribue à sa fiancée le mérite de ne pas avoir abandonné après avoir remarqué que quelque chose ne semblait pas tout à fait normal avec Cash depuis le début.

“Il n’a pas pleuré quand il est né, il a râpé”, a déclaré Church. « Ou quand il a ri. Nous craignions qu’il ne fasse pas de bruit. »

Alors que Church et Walsh étaient soulagés de trouver un nom pour les symptômes de Cash, cela signifiait également de fréquentes visites chez le médecin.

“Je savais que je ne pouvais pas me le permettre”, a déclaré Church. Ainsi, le père de Walsh, qui travaillait au Jackson Lab, a suggéré à Church de postuler pour les prestations d’assurance maladie qui accompagnent l’emploi.

“Il a dit qu’ils embauchaient”, a déclaré Church. Bientôt, il travaillait dans la nouvelle installation de souris à Ellsworth, où des souris porteuses de la souche DiGeorges sont expédiées à des généticiens qui étudient la maladie. Dix-huit mois plus tard, Church travaille dans l’entrepôt. Walsh est un représentant du service client de Jackson Lab, travaillant depuis leur domicile à Hancock.

“Je sentais que ce serait cool de travailler dans un endroit qui [genetic] recherche », a déclaré Church,« même si ce n’est pas une recherche exacte [into DiGeorges syndrome]. »

Le laboratoire a également permis à Walsh de travailler quatre jours de 10 heures, lorsqu’elle a commencé à opérer des souris, de sorte qu’elle avait toujours une journée libre pour les rendez-vous chez le médecin.

“L’ambiance au JAX est géniale”, a déclaré Church. “Nous sommes tous dedans ensemble, nous avons tous nos rôles… C’est en fait difficile à décrire.”

En tant que technologue des opérations dans l’entrepôt d’Ellsworth, Church emballe des souris vivantes pour les expédier partout dans le monde. Et depuis son passage dans les salles des souris, il a appris à connaître les races.

“Les blancs moelleux sont si froids”, sourit-il.

L’église sourit beaucoup. Mais il y a encore le lundi matin où il a besoin “d’un coup de pied dans la tête” quand le réveil sonne.

“Je pense juste que, même si cela n’a pas un grand impact sur la vie de mon fils, il y a beaucoup de recherches [done] qui peut aider d’autres enfants. Donc, les parents ne passent pas par là », a déclaré Church.

Cash a eu 3 ans plus tôt cette année. Nommé d’après le musicien préféré de ses parents, Johnny Cash, contrairement à son homonyme, Cash ne chante pas – ni ne parle encore. Au lieu de cela, il apprend la langue des signes.

“JAX a des souches de souris qui modélisent DiGeorges, ce que je trouve tellement cool”, a déclaré Walsh. “Cela a vraiment touché près de chez nous, car quelqu’un est capable de commander ces souris pour la recherche qui aidera Cash. Je peux les aider à les commander et Lucas peut aider à les expédier. »

Environ un cas sur 10 du syndrome de DiGeorges est hérité d’un parent avec des gènes manquants dans le chromosome 22, bien qu’ils puissent ne pas avoir de symptômes. La plupart des cas surviennent comme un événement aléatoire dans le sperme du père ou l’ovule de la mère ou au début du développement du fœtus, selon la clinique Mayo.

Church et Walsh, qui veulent plus d’enfants, prévoient d’être testés pour voir si l’un ou l’autre porte le chromosome anormal.

“Si l’un de nous le fait, nous serons un et finis”, a déclaré Church. “C’est quelque chose que je ne voudrais pas risquer.”

Anne Berléant

La journaliste Anne Berleant couvre les actualités et les reportages à Ellsworth, Mariaville, Otis, Amherst, Aurora, Great Pond et Osborn. Lorsqu’elle ne fait pas de reportage, retrouvez-la en randonnée sur les sentiers locaux, en lisant ou en regardant le tennis professionnel. Envoyez-lui un courriel à [email protected]

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