L’ACMG publie une ressource de pratique clinique sur la perte auditive

L’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a annoncé la publication d’une nouvelle ressource de pratique clinique qui aidera à orienter le traitement des patients souffrant de perte auditive : “Clinical Evaluation and Etiologic Diagnosis of Hearing Loss: A Clinical Practice Resource of the American College de la génétique médicale et de la génomique. ”

Selon l’annonce de l’ACMG, la ressource de pratique clinique offre des informations sur la fréquence, les causes et les présentations de la perte auditive, et suggère des approches pour l’évaluation clinique et génétique des personnes sourdes et malentendantes visant à identifier un diagnostic étiologique et à fournir des informations et une éducation efficace des patients et un conseil génétique.

Deux à trois enfants sur 1 000 nés aux États-Unis sont sourds ou ont une perte auditive (HL) suffisamment importante pour affecter le développement de la parole et du langage. L’intervention précoce s’est avérée efficace pour faciliter le développement de la parole et du langage. En conséquence, le dépistage auditif du nouveau-né (NBHS), qui a débuté en 2001, est désormais obligatoire dans tous les États-Unis. Cependant, tous les LH infantiles ne sont pas présents à la naissance, et le dépistage auditif est recommandé tout au long de l’enfance et de l’adolescence pour identifier les enfants atteints d’un LH d’apparition tardive et permettre une intervention précoce.

La prévalence du LH augmente avec l’âge, 40 à 50 % de la population étant atteinte d’un LH à l’âge de 75 ans. La contribution des causes génétiques aux cas de LH de l’adulte est moins claire. Cependant, il est évident qu’une proportion importante du LH de l’adulte est susceptible d’être causée ou fortement influencée par des facteurs génétiques.

En 2014, l’ACMG a publié un guide de pratique pour l’évaluation clinique et le diagnostic étiologique du LH. Ce document visait à offrir des informations sur la fréquence, les causes et les présentations cliniques du LH, à suggérer des approches d’évaluation clinique, à fournir des méthodes de diagnostic étiologique et à souligner l’importance d’une éducation des patients et d’un conseil génétique informatifs et efficaces.

Le Comité sur la pratique professionnelle et les lignes directrices de l’ACMG a examiné le document de ressources sur la pratique clinique et a sollicité les commentaires des auteurs originaux. Le comité estime que la ligne directrice originale représente toujours la pratique clinique actuelle en général ; Cependant, l’émergence des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) et des outils bioinformatiques associés a conduit à une expansion rapide de nos connaissances sur l’étiologie génétique du LH. Par conséquent, au lieu d’ajouter un addenda au document original, un groupe de travail a été formé pour mettre à jour la ligne directrice en une ressource de pratique clinique qui reflète les connaissances actuelles, en particulier dans les domaines des tests génétiques, de la relation gène-maladie et de la curation des variantes spécifiques au LH .

L’auteur principal Marilyn M. Li, MD, FACMG a déclaré : « Cette ressource de pratique clinique a intégré les connaissances actuelles dans la pratique clinique et a proposé un nouvel algorithme de diagnostic pour assurer une détection et une intervention précoces pour les personnes sourdes et malentendantes afin de maximiser le développement du langage. et qualité de vie. Les prestataires de soins de santé doivent prêter attention aux caractéristiques de performance des tests du LH lors de la sélection d’un test pour le LH, y compris la conception du test, les régions génomiques couvertes, les technologies utilisées, la sensibilité analytique et les limites du test. Au fur et à mesure que les connaissances sur l’étiologie génétique de toutes les maladies infantiles, y compris le LH, s’améliorent, le dépistage génétique est susceptible de faire partie d’un dépistage néonatal universel plus complet dans un proche avenir. »

Les principales recommandations incluent :

  • Tous les nouveau-nés et les nourrissons atteints d’un LH confirmé doivent subir une évaluation complète au cours de laquelle les antécédents médicaux et obstétricaux axés sur le patient, ainsi qu’un pedigree sur trois générations et des antécédents médicaux familiaux sont obtenus, et un examen physique axé sur les résultats physiques dysmorphiques est effectué. L’évaluation des enfants et des jeunes adultes atteints de LH devrait suivre une approche similaire. L’évaluation des adultes sourds ou malentendants doit être personnalisée en fonction de l’âge d’apparition et d’autres caractéristiques du LH.
  • Pour les personnes dont les résultats suggèrent une étiologie génétique syndromique pour leur LH, un conseil génétique pré-test doit être fourni et, avec le soignant du patient ou le consentement éclairé, un test génétique doit être ordonné pour confirmer le diagnostic.
  • Pour les personnes dépourvues de signes physiques évocateurs d’un syndrome connu, une approche de diagnostic à plusieurs niveaux doit être mise en œuvre.
  • L’orientation vers un centre de soins multidisciplinaire, lorsqu’il est disponible, est recommandée. Une approche d’équipe qui comprend des oto-rhino-laryngologistes, des généticiens cliniques, des conseillers en génétique, des audiologistes, des spécialistes de la parole et du langage, des spécialistes de l’intervention auditive précoce et du soutien familial, et d’autres spécialistes appropriés offre l’opportunité optimale de fournir une gestion et un soutien continus aux personnes sourdes et malentendantes. individus à mesure que leurs besoins évoluent avec le temps.
  • Pour les cas où l’évaluation génétique n’a pas permis d’identifier une cause sous-jacente, des soins de suivi périodiques tous les trois ans avec un généticien peuvent être appropriés.

Perspectives d’avenir

La détection précoce du LH chez les nouveau-nés est essentielle pour l’intervention et la promotion du développement du langage. Bien que le NBHS physiologique actuel ait considérablement amélioré les résultats des nouveau-nés atteints de LH, il peut manquer le LH congénital léger, le LH infantile d’apparition tardive, les facteurs de risque de LH induit par les aminoglycosides et la neuropathie auditive, entraînant des résultats indésirables potentiellement évitables. Actuellement, le coût considérable du séquençage et la complexité de l’interprétation des résultats sont les principaux obstacles au dépistage génétique universel. À mesure que les coûts de séquençage diminuent et que les connaissances concernant les gènes et les variants associés à toutes les maladies infantiles, y compris le LH, s’améliorent, le dépistage génétique est susceptible de faire partie d’un dépistage néonatal universel plus complet dans un proche avenir. Cela se traduira certainement par une détection audiologique et étiologique précoce du LH avec ses nombreux avantages à réaliser.

La source: ACMG

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