L’analyse rapide du génome entier d’Isabl ouvre le livre de jeu pour le traitement du cancer – TechCrunch

Chaque cancer est unique parce que chaque personne est unique, et l’information est l’une des armes les plus importantes dans toute bataille contre le cancer. Isabl offre cela en abondance grâce au séquençage rapide des génomes entiers des cellules cancéreuses, montrant potentiellement quelles thérapies seront et ne seront pas efficaces en quelques jours. La société a reçu une désignation révolutionnaire de la part de la FDA et a levé 3 millions de dollars pour mettre son approche sur le marché.

Les dix dernières années ont apporté de nombreuses avancées médicales en raison de la banalisation des processus génomiques, du séquençage à l’analyse, et le traitement du cancer ne fait pas exception. En fait, parce que le cancer est (bien qu’il s’agisse d’une simplification) une mutation génétique qui est devenue incontrôlable, la compréhension de ces gènes est une voie de recherche particulièrement prometteuse.

Les tests de panel recherchent dans l’ADN des cellules cancéreuses des mutations dans une sélection de plusieurs centaines de gènes connus pour affecter le pronostic et la stratégie clinique. Par exemple, un cancer peut avoir certaines mutations qui le rendent sensible à la radiothérapie mais résistant à la chimiothérapie, ou vice versa – il est extrêmement utile de savoir lesquelles.

Le co-fondateur et PDG d’Isabl, Elli Papaemmanuil, explique que même si les tests de panel sont utiles, ils ne sont qu’un début.

“Ces tests ont été conçus très soigneusement pour rechercher les mutations les plus courantes, et ils ont révolutionné le diagnostic du cancer pour les patients atteints de cancers courants”, a-t-elle déclaré. “Mais les patients atteints de cancers rares – et ce que nous définissons comme un cancer rare représente encore un tiers des patients – n’en bénéficient pas.”

Même de nombreuses personnes atteintes de cancers courants peuvent constater que leur état n’implique pas de mutations de ces gènes les plus prédictifs. Les gènes concernés se situent quelque part parmi les deux autres milliards de paires de bases – les tests actuels ne portent que sur environ 1% du génome.

Bien que la technologie existe pour examiner ces 99 % restants, elle a toujours été coûteuse et lente par rapport aux panels, et l’analyse du grand nombre de données qui en résulte était également difficile et longue. Mais les tests d’Isabl montrent que cela en vaut vraiment la peine.

Crédits image : Isabelle

“Il s’avère que le séquençage du génome entier peut détecter beaucoup plus de résultats cliniquement pertinents – des résultats sur lesquels nous pouvons agir aujourd’hui. Et ce que nous avons fait, c’est développer une plate-forme qui nous permet de la résumer d’une manière que les médecins peuvent lire et utiliser, en une journée », a déclaré Papaemmanuil. Ils appellent cela un “test cliniquement exploitable du génome entier et du transcriptome”, ou cWGTS.

La société a été créée à partir de recherches que Papaemmanuil a effectuées au Memorial Sloan Kettering, un lien entre les soins contre le cancer et la science à New York. « Vous pouviez voir tous ces succès grâce aux tests sur panel, puis tous ces patients qui n’en bénéficiaient pas. Mais dans mon laboratoire, nous avions la technologie et le savoir-faire », se souvient-elle. Ils ont collecté et combiné trois ensembles de données différents : les génomes de la lignée germinale (c’est-à-dire du patient) ; le génome de la tumeur, ainsi que son transcriptome, essentiellement ce que le corps produit à partir de la transcription de l’ADN.

“Cela donne une image vraiment complète du profil de la tumeur”, a-t-elle déclaré. « Plutôt que d’avoir un classificateur ou un modèle qui annote les mutations [i.e. an automated panel test]nous avons des analyses qui intègrent ces trois couches pour interpréter le rôle de la mutation et sa pertinence pour chaque type de tumeur. »

Bien qu’elle possède l’ensemble du processus, de l’échantillonnage au rapport, l’avancée clé d’Isabl est basée sur les données et par conséquent « il n’y a aucun obstacle technique à rendre cette solution disponible aujourd’hui. Et nous avons démontré que nous pouvons le faire à grande échelle », a déclaré Papaemmanuil. Mais dans le monde médical, ce n’est pas parce que c’est possible que c’est permis. La FDA a accordé à la technologie le statut de “percée”, ce qui est une voie rapide – mais même la voie rapide est lente au sein du gouvernement fédéral.

Alors que l’approbation clinique complète est probablement dans 3 à 5 ans, c’est beaucoup plus rapide que les 5 à 10 ans estimés par l’industrie pour ce type d’application. Mais la recherche, à la fois pour la validation et à d’autres fins, est en cours, après avoir publié le principal article prouvant le processus aujourd’hui dans Nature Communications. (Bien que cette étude se concentre sur les cancers pédiatriques et des jeunes adultes, la technique ne se limite pas à ces données démographiques.)

“Le tour de table nous permet de faire la feuille de route – c’est un bon point de départ pour obtenir les preuves et les approbations nécessaires”, a déclaré Papaemmanuil. “Nous travaillons déjà en partenariat avec des centres de cancérologie pour mener des études et, plus important encore, pour entendre les oncologues nous dire ce dont ils ont besoin et comment ils aimeraient les données.”

De gauche à droite, les co-fondateurs d’Isabl Andrew Kung, Elli Papaemmanuil et Juan Santiago Medina.

Le tour de table de 3 millions de dollars a été mené par Two Sigma Ventures, avec la participation de Y Combinator, Box 1 et d’autres entreprises. Les co-fondateurs de Papaemmanuil sont le CTO Juan Santiago Medina et Andrew Kung.

Elle a également précisé que les recherches d’Isabl seraient menées ouvertement – «Nous avons une base scientifique très solide et nous serons actifs dans la publication des travaux. Les données doivent être à la fois publiées et rendues accessibles sous une forme qui permettra de poursuivre les recherches », a-t-elle déclaré. Le jeu auto-entretenu de la production et de l’identification de données prédictives pourrait s’avérer une ressource incroyablement précieuse dans de nombreuses disciplines.

Isabl est un exemple de la puissance d’un jeu de données plus ou moins pur dans une industrie plus fréquemment associée à des avancées en laboratoire – bien qu’il ait bien sûr fallu beaucoup de travail de laboratoire pour produire en premier lieu. Mais lorsque l’automatisation des processus clés, dans ce cas la transcription de l’ADN, permet une énorme augmentation de la capture de données, il y a toujours de la valeur à y trouver. Dans ce cas, cette valeur pourrait sauver de nombreuses vies.

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