L’avenir de la recherche sur l’autisme est maintenant

Chaque mois d’avril pour marquer le Mois de la sensibilisation et de l’acceptation de l’autisme, mes collègues et moi développons des activités de sensibilisation sur les troubles du spectre autistique (TSA). Cela a été particulièrement excitant cette année de revenir dans la communauté et de s’associer à de nouvelles organisations qui emploient des personnes neurodiverses, et cela me rappelle à quel point nous avons progressé dans notre compréhension des TSA. Nous ne blâmons plus les styles parentaux comme étant à l’origine des TSA et acceptons qu’ils reposent sur de solides fondements génétiques ; nous savons qu’une intervention comportementale précoce et intensive améliore les résultats développementaux des enfants; nous reconnaissons l’hétérogénéité clinique des TSA et apprécions de plus en plus les ensembles de compétences uniques que les individus neurodivers apportent à la table.

Les membres du Dr. Le laboratoire de Kochel lors d’un événement SPARK for Autism

Pourtant, malgré ces progrès, il reste encore beaucoup à apprendre. Le TSA est une affection permanente qui se présente le plus souvent au cours des deux premières années d’un enfant. Les retards de diagnostic sont la norme plutôt que l’exception ; nous avons besoin d’approches fondées sur des données probantes pour réduire considérablement le délai entre les premières préoccupations des parents et le diagnostic éventuel, qui s’étend actuellement sur une moyenne de deux à trois ans. Bien que nous ayons maintenant identifié plus de 400 gènes considérés comme des gènes à haut risque et à haut risque pour les TSA, une cause génétique n’est pas encore identifiée pour la plupart des individus touchés. De même, il n’existe aucun biomarqueur cohérent qui règle objectivement un diagnostic de TSA ou non. Ces lignes de recherche ont des implications importantes pour comprendre la diversité étiologique des TSA qui, à leur tour, peuvent guider le développement de traitements personnalisés.

La recherche demande du temps, des ressources et de la collaboration, non seulement entre professionnels, mais aussi avec les personnes concernées et leurs familles. C’est la seule façon de trouver des réponses aux nombreuses questions que nous avons tous encore. Au cours des six dernières années, nous avons été partenaire de ce qui est maintenant la plus grande étude sur l’autisme de l’histoire – SPARK. Il s’agit d’un effort sans précédent pour identifier de nouvelles causes de TSA qui pourraient éclairer les traitements tout en galvanisant simultanément le rythme de la recherche sur l’autisme. Pour les chercheurs, le programme Research Match de SPARK peut faciliter le recrutement des participants afin de répondre plus rapidement à leurs questions de recherche. Et ça marche. La Fondation Simons, qui parraine SPARK, a récemment publié son rapport d’étape sur cinq ans, soulignant les réalisations importantes des dernières années seulement. Et l’avenir de SPARK promet d’être encore plus prometteur.

Donc, si vous ou quelqu’un que vous connaissez êtes affecté par les TSA, veuillez partager avec eux l’importance de participer à la recherche – c’est une occasion de partager leur expérience, leur voix et de façonner ce que nous apprenons sur les TSA, maintenant et à l’avenir.

-Dr. Robin Kochel, professeur agrégé de pédiatrie, division de psychologie, directeur de la recherche, programme sur l’autisme, Meyer Center for Developmental Pediatrics & Autism, Texas Children’s Hospital

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