OVERS LE années, les médecins ont décrit plus de 7 000 maladies rares, généralement définies comme celles qui touchent moins d’une personne sur 2 000. Ainsi, bien qu’individuellement inhabituelles, ces maladies sont collectivement un problème grave – un long besoin qui est difficile à traiter car les patients sont peu nombreux et leurs symptômes se manifestent souvent trop tard. Les trois quarts des maladies rares sont génétiques, et Global Genes, un groupe de défense américain, estime que 400 millions de personnes dans le monde en sont affectées. Pour que la médecine fasse mieux, les personnes atteintes doivent être remarquées plus tôt, de préférence dans les premiers jours de leur vie.
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À cette fin, les médecins de nombreux endroits veulent séquencer et dépister les génomes entiers des bébés à la naissance. En Amérique, il existe des projets pour faire exactement cela au Boston Children’s Hospital, à l’Université de Columbia et au Rady Children’s Hospital de San Diego. Un groupe pionnier à Harvard, connu sous le nom de BabySeq, a récemment reçu de l’argent pour étendre son travail à petite échelle à 1 000 bébés. En Europe, un projet de cinq ans appelé Screen4Care démarre. Et des efforts sont également en cours en Australie, en Chine et au Qatar. Mais le projet à surveiller est en Grande-Bretagne. Là-bas, une société gouvernementale appelée Genomics England, créée à l’origine pour mener une étude appelée le projet 100 000 génomes, qui a enquêté sur les maladies génétiques et le cancer chez les adultes, lancera bientôt un projet pilote destiné à séquencer les génomes de 200 000 bébés. Cela pourrait présager un programme national.
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Le dépistage des maladies génétiques chez les bébés n’est pas une idée nouvelle. En Amérique du Nord, en Europe et au Moyen-Orient, en particulier, les nouveau-nés sont souvent contrôlés à la naissance pour une poignée de maladies héréditaires courantes, telles que la drépanocytose, la thalassémie et la fibrose kystique. Mais une séquence du génome entier offre la perspective de repérer des milliers de troubles plutôt que les quelques-uns qui sont actuellement recherchés.
Un diagnostic précoce signifie un traitement plus précoce. Ceci, à son tour, signifie que la vie des enfants sera améliorée et même sauvée. Mais la puissance de la technologie signifie aussi qu’il est possible, en théorie, de dépister des conditions qui surviendraient plus tard dans la vie, ou même d’aider les parents à éviter d’avoir d’autres enfants avec la même mutation génétique.
Le nombre de variantes associées au risque qu’il convient de dépister est une question ouverte. BabySeq, qui était le premier projet du genre, a été testé sur environ 1 000 personnes. Il a constaté que 11% des 159 nourrissons examinés présentaient au moins une variante associée à un trouble de l’enfance.
Alors que les techno-utopistes pourraient penser que c’est une bonne idée de tout tester, les parents de nouveau-nés sont plus prudents. Le 4 mai, lors d’une réunion tenue à Londres par Genomics England, Rick Scott, le médecin-chef de l’organisation, a déclaré que des discussions avec des parents et des médecins avaient conduit son équipe à conclure que les gens veulent que tout programme de dépistage génomique pour les nouveau-nés recherche un lointain ensemble de conditions plus restreint que celui recherché par BabySeq. Les tests les plus intéressants concernaient les variantes associées à une forte probabilité de maladie infantile et qui bénéficieraient d’un traitement précoce.
L’ensemble de variantes recherchées par Genomics England est donc décidé “avec prudence”, explique le Dr Scott. À l’heure actuelle, la liste proposée compte plusieurs centaines d’éléments. Si mis en œuvre en entier, cela se traduirait par environ un bébé sur 200 recevant un diagnostic d’une maladie génétique rare. Cette liste est susceptible de s’allonger à mesure que la compréhension s’améliore et que de nouveaux traitements arrivent.
Cette consultation publique a montré que certains parents veulent tout savoir sur leur enfant alors que d’autres ne le souhaitent absolument pas. Selon David Bick, un généticien clinicien qui conseille Genomics England, une découverte particulière est que les parents veulent la certitude. Ils estiment qu’il est inutile de dire qu’un enfant est « assez susceptible » d’avoir une maladie. Ils veulent plutôt un « oui » ou un « non » assez clair.
Beaucoup ne veulent pas non plus être informés des maladies qui surviennent à l’âge adulte et dont leurs enfants pourraient un jour souffrir. Cela signifie rejeter les tests qui pourraient indiquer le risque d’un nouveau-né, plus tard dans la vie, de contracter le cancer, le diabète ou la maladie d’Alzheimer. Cette information entraînerait le fardeau de décider quoi dire à leur enfant et quand. Au contraire, ces parents estiment que ce devrait être aux enfants eux-mêmes, s’ils le souhaitent, de rechercher ces informations lorsqu’ils seront plus âgés – ce qui serait facile si leurs génomes étaient déjà enregistrés.
Il reste cependant encore quelques énigmes. Par exemple, la maladie de Pompe est un trouble dans lequel un glucide appelé glycogène s’accumule dans les cellules du corps. La forme infantile de cette maladie doit être traitée immédiatement. La forme d’apparition de l’adulte peut être laissée jusqu’à ce que ceux qui en sont atteints soient dans la trentaine. Le test génétique actuel ne permet pas de distinguer ces formes. Le coût d’un traitement rapide pour les jeunes est donc que certains parents doivent savoir que leur progéniture souffrira éventuellement, mais pas immédiatement.
La maladie de Tay-Sachs, une maladie mortelle dans l’enfance, provoque un autre dilemme. Certains parents ne veulent absolument pas le savoir, car cela gâcherait leur expérience des premières années qu’ils ont avec leur enfant. D’autres pensent que la connaissance est un pouvoir et souhaitent donc savoir.
L’une des questions les plus délicates de toutes les préoccupations est la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie dégénérative qui commence dans l’enfance. Le dépistage le trouverait chez six enfants sur 100 000 testés. Mais seul un petit nombre d’entre eux ont des formes de la maladie qui peuvent actuellement être traitées, et les médicaments nécessaires ne sont pas largement disponibles. Cependant, apprendre qu’un enfant est atteint de cette maladie pourrait également permettre aux enfants de participer à des essais de nouveaux médicaments.
Au cours de l’année à venir, Genomics England, avec les médecins, les patients et le grand public, se débattra avec de telles questions, armé d’un ensemble de principes (qui sont eux-mêmes sujets à discussion) sur les tests à effectuer. Ces principes incluent l’idée que le dépistage devrait conduire à de meilleurs résultats chez les personnes auxquelles il est appliqué ; que cela ne devrait pas impliquer de nombreux tests de suivi invasifs ; et qu’il existe des preuves solides que la variante génétique testée cause effectivement la condition en question.
Et il y a une autre chose. C’est la question délicate de savoir comment s’assurer que les données sont conservées en toute sécurité pendant toute une vie. Le consentement dûment éclairé pour toutes les diverses utilisations auxquelles ces données pourraient être destinées est au cœur du plan britannique. D’autres endroits peuvent ne pas être aussi scrupuleux. De plus, les choses changent. La tentation d’ouvrir des bases de données génétiques pour les enquêtes policières pourrait s’avérer irrésistible. Les compagnies d’assurance seraient sûrement ravies d’espionner également, si elles y étaient autorisées.
Plus important encore, ces données sont une véritable caverne d’Aladdin pour les chercheurs médicaux – une caverne dans laquelle seuls certains parents seront prêts à ajouter les séquences de leurs enfants. (Le consentement éclairé signifie que les données ne doivent pas être utilisées de cette manière à moins que les parents n’y aient explicitement consenti.)
Combiner les fruits des avancées scientifiques futures avec des personnes à part entière ADN des séquences, recueillies à la naissance, pourraient apporter d’énormes avantages médicaux. Mais cela pourrait aussi être une épée à double tranchant. Les connaissances actuelles sur le fonctionnement des génomes sont primitives. Il y a aussi beaucoup de soi-disant matière génétique noire en eux, qui fait des choses actuellement inconnues. Les génomes peuvent dissimuler des secrets, par exemple, sur une maladie mentale potentielle ou sur des prédispositions comportementales que le propriétaire d’un génome préférerait garder secrets. Les règles actuelles disent qu’ils devraient. Mais pour ceux qui ont ouvert la porte aux médecins et aux scientifiques pour qu’ils consultent leurs données, la question de savoir si ces données resteront sécurisées toute leur vie peut être un pari. ■
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