Les chercheurs ont peut-être enfin découvert une cause génétique du lupus, la maladie auto-immune (et ennemi insaisissable du Dr Gregory House).
Leur étude, publiée dans Nature, indique une mutation dans un gène qui détecte l’ARN viral.
Des études antérieures ont déjà impliqué le gène, appelé TLR7, dans le lupus, rapporte El Pais, mais cette nouvelle étude a identifié une variante jusqu’alors inconnue du gène chez un adolescent espagnol qui a reçu un diagnostic de lupus dans son enfance.
Le lupus est une maladie auto-immune dont la cause est restée un mystère.
“Nous avons montré pour la première fois comment des variantes génétiques rares qui surviennent chez moins d’un pour cent de la population provoquent le lupus et comment ces variantes entraînent la maladie dans le corps”, a déclaré Simon Jiang, chercheur au Centre de recherche personnalisée de l’Université nationale australienne. Immunologie et auteur de l’étude, a déclaré dans un communiqué.
La découverte pourrait aider les chercheurs à développer un traitement ciblé contre le lupus, a déclaré Jiang – et pas seulement pour les patients atteints de cette mutation rare exacte.
Ce est lupus: Le lupus est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire du corps commence à attaquer ses propres tissus et organes sains, provoquant une inflammation, de la fatigue, des douleurs articulaires et des éruptions cutanées.
La maladie est notoirement difficile à diagnostiquer et peut être déclenchée chez les personnes ayant une propension à la contracter de plusieurs façons, notamment par une infection virale, certains médicaments et la lumière du soleil. Actuellement, le traitement se concentre sur l’atténuation des symptômes du lupus ; il n’y a pas de remède.
Mais la cause ultime du lupus est restée un mystère.
Une percée chez les adolescentes : Lorsque Gabriela Piqueras avait cinq ans, la plus petite bosse lui a fait une ecchymose – et sa vie a été des soins médicaux constants depuis.
“Entre rendez-vous et rendez-vous, parce que j’avais mille rendez-vous par jour, j’allais avec mon père ou ma mère voir les paons à El Retiro”, raconte un grand parc de Madrid, Piqueras, aujourd’hui âgé de 16 ans, à El Pais. “C’est une belle façon de se vider l’esprit.”
Les chercheurs ont trouvé une mutation ponctuelle dans le gène TLR7. Lorsque cette mutation a été recréée chez des souris, elles ont développé un lupus.
Tomber avec un lupus sévère à un si jeune âge est inhabituel, a expliqué le Hudson Institute of Medical Research, qui a suggéré aux chercheurs qu’une seule mutation pourrait être à blâmer.
C’est dans le génome de Piqueras que les chercheurs ont trouvé une mutation ponctuelle dans le gène TLR7. Pour tester si la mutation était vraiment la cause de son lupus, les chercheurs ont utilisé CRISPR pour recréer la même mutation chez la souris.
Les souris ont développé un lupus.
“On savait déjà que ce récepteur semblait être activé chez les patients atteints de lupus, mais personne ne savait s’il s’agissait d’une cause, d’une conséquence ou d’un effet secondaire de l’inflammation”, a rapporté l’auteur correspondant Carola García de Vinuesa à El Pais.
“Maintenant, nous pouvons montrer que c’est la cause.”
La mutation augmente la sensibilité du système immunitaire à la guanosine, l’un des éléments constitutifs de l’ADN et de l’ARN, a expliqué l’expert de Hudson, Michael Gantier. Cela provoque l’activation du capteur d’infection même s’il n’y a pas d’ARN viral présent, ce qu’il est conçu pour surveiller.
Confuses sur leur cible, les cellules immunitaires mal dirigées se mettent alors à attaquer les tissus sains.
Si les chercheurs ont raison, cela peut résoudre une autre Question épineuse sur le lupus également : la maladie est 10 fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes, et le TLR7 se trouve sur le chromosome X, ce qui rend une éventuelle mutation deux fois plus probable.
Attraper la maladie et les thérapies : “Le lupus est une maladie qui peut être très difficile à diagnostiquer”, a déclaré Jiang. “Vous pouvez avoir beaucoup de maladies qui ressemblent au lupus, sentent le lupus, mais nous ne pouvons pas formellement l’appeler lupus.”
L’espoir de Jiang est que le séquençage du génome d’un patient suspect de lupus pour des mutations sur ce gène puisse conduire à des diagnostics plus rapides et plus définitifs. Il pourrait également fournir une cible pour des thérapies, comme les inhibiteurs de TLR7.
Les chercheurs espèrent que cette découverte pourra conduire à de meilleurs outils de diagnostic et de meilleures thérapies pour le lupus et d’autres maladies auto-immunes.
Et comme le gène est également associé à d’autres maladies auto-immunes, il pourrait aider les chercheurs à mieux comprendre et traiter des maladies comme la polyarthrite rhumatoïde et le diabète de type 1, a déclaré Jiang.
Au cours d’une hospitalisation particulièrement longue, un ami du père de Piqeuras lui a offert un éléphant en peluche, Kika. Le jouet en peluche, qu’elle possède toujours, vivra désormais dans la recherche sur le lupus, car la mutation elle-même et les souris qui la modélisent ont été nommées par Piqueras d’après son ami pachyderme.
“J’espère que la découverte de la cause génétique du lupus donnera de l’espoir aux personnes atteintes de lupus et leur fera sentir qu’elles ne sont pas seules à mener cette bataille”, a déclaré Piqueras à l’Institut Hudson.
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