LeMAGINE POUR un moment que votre enfant à naître a une maladie génétique rare. Pas quelque chose d’au moins vaguement familier, comme l’anémie falciforme ou la fibrose kystique, mais plutôt une condition profondément enfouie dans le dictionnaire médical. Trophée Adrénoleucodys, peut-être. Ou le syndrome d’Ehlers-Danlos.
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Souhaitez-vous, à la naissance de votre enfant, le savoir ? Si des traitements efficaces étaient disponibles, vous le feriez probablement. Mais sinon ? Si l’issue était fatale, votre intérêt à en savoir plus dépendrait-il du fait que votre nouveau-né avait cinq ans ou dix ? Ou 30 ?
Aujourd’hui, ces questions sont pour la plupart hypothétiques. Précisément parce qu’ils sont rares, ces troubles sont rarement constatés à la naissance. Ils ne se manifestent que progressivement et souvent avec une gravité imprévisible. Mais cela pourrait bientôt changer. Vingt ans après la cartographie du premier génome humain, le prix du séquençage du génome entier a chuté à un point tel qu’il pourrait, du moins dans les pays riches, être proposé systématiquement aux nouveau-nés. Les parents devront alors décider exactement ce qu’ils veulent savoir.
Un diagnostic précoce apporte avec lui la possibilité d’un traitement précoce. De plus, le séquençage des génomes des nouveau-nés pourrait offrir des rendements à vie. Le génome d’un patient peut révéler quels médicaments fonctionneront le mieux dans son cas particulier pour des conditions telles que TDAH, la dépression et le cancer. Combiné avec des informations sur le mode de vie d’une personne, il pourrait mettre en évidence des risques pour la santé facilement négligeables tels que les cancers et les maladies cardiovasculaires, conduisant à de meilleures mesures préventives. Une base de données de génomes, appariés à des personnes vivantes, serait une aubaine pour la recherche médicale. Les fruits de cette recherche, à leur tour, rendraient ces génomes plus utiles à leurs propriétaires au fil du temps.
Le séquençage des génomes des enfants à la naissance créerait également des opportunités pour développer des traitements pour des maladies rares qui sont généralement découvertes trop tard et en petit nombre. On compte environ 7 000 maladies rares dans le monde, affectant 400 millions de personnes, et la plupart sont génétiques. À l’heure actuelle, ils sont si inhabituels qu’ils sont des cibles peu attrayantes pour les grandes entreprises pharmaceutiques. Avec des diagnostics plus nombreux et plus précoces, cela pourrait changer.
Une nouvelle technologie aussi puissante crée de nouveaux dangers. W un dépistage court de milliers de gènes potentiellement nocifs peut être contre-productif : certains résultats peuvent inquiéter inutilement les parents, car certaines variations génétiques, bien qu’elles soient parfois révélatrices d’une maladie, ne le sont pas fortement. Les parents peuvent ne pas vouloir percer tous les secrets que le génome de leur nouveau-né pourrait révéler. Certains peuvent en effet préférer ne pas connaître les conditions qui ne peuvent pas être traitées. Les maladies de l’adulte posent un dilemme différent – une position raisonnable est qu’il devrait appartenir aux enfants eux-mêmes, une fois adultes, de décider s’ils veulent consulter leurs informations génomiques. Une autre préoccupation est que les données ne seront pas sécurisées et pourraient être divulguées ou utilisées à mauvais escient à un moment donné dans le futur.
En Grande-Bretagne, où un vaste projet de séquencement des génomes des nouveau-nés doit démarrer l’année prochaine, un processus de consultation est déjà aux prises avec ces questions. Certains des grands principes qui émergent peuvent être appliqués à des projets similaires dans un certain nombre d’autres pays européens, ainsi qu’en Amérique, en Australie, en Chine et au Qatar. Une leçon est de commencer prudemment. Le projet britannique devrait commencer par un petit nombre de tests extrêmement fiables qui amélioreront la façon dont les enfants sont traités. Cela garantit que le test est dans l’intérêt de l’enfant. Les tests qui ne sont pas fermement diagnostiques, ou qui impliquent beaucoup de travail de suivi, ne sont pas une priorité. Le contrôle des données doit être transmis aux enfants à l’âge adulte. Trouver le temps d’éduquer les parents, afin qu’ils puissent prendre de bonnes décisions, est essentiel.
Il reste à voir si l’économie de ce type de test le rend faisable à l’échelle nationale. De nos jours, le coût a moins à voir avec les dépenses techniques de séquençage qu’avec les salaires de ceux qui fournissent les services. Mais les pays qui peuvent faire ce travail pourront commencer à exploiter tout le potentiel de la révolution génomique. Cela a commencé il y a 20 ans. Bientôt, cela fera partie des soins de santé quotidiens. ■