À partir du jour où Jacinta Sirr-Williams a découvert qu’elle était enceinte, il y a eu la série habituelle de rendez-vous chez le médecin, d’analyses et de tests sanguins – et, avec eux, des frais remboursables.
Points clés:
- Le test prénatal non invasif (NIPT), utilisé pour dépister trois maladies génétiques, n’est pas subventionné par Medicare
- Cela coûte environ 500 $ et représente un gros débours pendant la grossesse
- Les deux côtés de la politique s’engagent à financer le dépistage génétique mais n’ont pas inclus le NIPT dans leurs politiques
Mais il y a eu un test où elle n’a pas récupéré un seul centime de Medicare. C’est ce qu’on appelle le test prénatal non invasif (NIPT) – ou par l’un de ses noms de marque, le test Harmony.
À 400 $ à 500 $, c’est l’une des principales dépenses personnelles auxquelles sont confrontés les futurs parents.
“Je n’avais pas réalisé que le test NIPT allait coûter 400 $. C’était plus qu’une surprise”, a-t-elle déclaré.
“C’est un obstacle pour beaucoup de gens, surtout quand vous achetez des choses pour bébés.”
Le NIPT est un test sanguin proposé à de nombreuses femmes environ 10 semaines après le début de leur grossesse.
Il prélève un échantillon du sang de la mère, qui contient des fragments d’ADN du placenta du bébé, pour détecter trois maladies génétiques, dont le syndrome de Down.
De nombreux parents utilisent également le test pour connaître le sexe de leur bébé.
L’ABC a déjà signalé des controverses autour de ce test, car les parents peuvent se sentir obligés d’interrompre une grossesse si les résultats suggèrent qu’un bébé peut avoir un risque élevé de développer l’une des trois maladies génétiques.
Il s’agit d’un test de dépistage, ce qui signifie que s’il revient positif, les parents sont invités à subir d’autres tests de diagnostic dans le cadre d’une procédure plus risquée qui extrait les cellules du placenta ou du liquide amniotique via CVS (prélèvement de villosités choriales) ou amniocentèse, pour confirmer les résultats.
Pour Jacinta, passer le test ne signifiait pas nécessairement avoir le choix de poursuivre ou non une grossesse, mais plutôt d’avoir des informations à l’avenir.
“Si quelque chose ne va pas, vous avez la possibilité d’installer votre maison et de parler à des spécialistes avant que votre bébé n’arrive”, a-t-elle déclaré.
“Cela signifie que vous pouvez contacter différents groupes, avoir les connaissances avant que cela ne se produise, être en mesure de les traiter et de consulter un conseiller.”
Le dépistage génétique un enjeu électoral
Dans la perspective des élections, les deux principaux partis ont promis de financer davantage de tests génétiques avant que les parents ne tombent enceintes et après la naissance des bébés, mais aucune des parties n’a abordé le NIPT.
Le travail a engagé 38,4 millions de dollars pour augmenter le nombre de maladies génétiques pour lesquelles les bébés subissent un test de piqûre au talon après la naissance de 25 à 80.
La Coalition a engagé 81 millions de dollars pour de nouveaux articles Medicare afin de permettre aux couples prévoyant de tomber enceintes de tester gratuitement s’ils sont porteurs de la fibrose kystique, de l’amyotrophie spinale ou du syndrome du X fragile.
En 2018, le College of Pathologists of Australasia et Roche Diagnostics ont demandé au gouvernement fédéral de subventionner le NIPT par Medicare, et ont échoué.
Pour Jacinta, le test était important après avoir eu un cancer de l’intestin à 30 ans et avoir découvert qu’elle avait le syndrome de Lynch, une maladie génétique prédisposant les gens aux cancers de l’intestin et à d’autres cancers.
Le NIPT n’inclut pas la détection de la propension au syndrome de Lynch, mais son expérience lui a fait comprendre l’importance des tests génétiques.
“[NIPT]pour nous, était une évidence juste pour franchir cette étape supplémentaire – pour nous, la connaissance est le pouvoir “, a-t-elle déclaré.
Le cancer de Jacinta a été détecté et traité tôt. Son NIPT était clair et bébé Anna est née en avril.
Pourquoi le NIPT est-il important ?
Le président du Collège royal australien et néo-zélandais des obstétriciens et gynécologues, Benjamin Bopp, a déclaré, au-delà des controverses, que le NIPT était utile aux spécialistes.
Si les tests confirmaient qu’un bébé présentait un risque élevé de maladie génétique, le bébé et la mère pourraient avoir des besoins supplémentaires, a-t-il déclaré, et cela changerait la façon dont les spécialistes s’occupaient des soins de la mère.
“Si les parents décident de continuer, les médecins peuvent surveiller une série de complications potentielles pour le bébé”, a-t-il déclaré.
“Les malformations cardiaques et la croissance réduite du fœtus, par exemple, peuvent être associées à certaines des conditions génétiques recherchées.
“Certaines des conditions génétiques affectent également la santé maternelle. Certaines sont associées à un risque accru de complications de la grossesse telles que la pré-éclampsie, qui pourraient être surveillées de plus près.
“Les parents ont plus de temps et d’opportunités pour organiser des conseils génétiques et autres conseils d’experts.
“Certains parents pourraient décider de poursuivre la grossesse mais ne pas prendre de mesures héroïques [such as resuscitation] si le bébé a une condition non compatible avec la vie après la naissance. »
Si les parents optaient pour une interruption de grossesse, le test permettait que celle-ci ait lieu plus tôt dans la grossesse.
“Une décision antérieure réduit la complexité et les risques de résiliation”, a déclaré le Dr Bopp.
La directrice générale de Down Syndrome Australia, Ellen Skladzien, a déclaré que l’organisation aimerait voir plus de financement pour que les femmes reçoivent des informations et un soutien de meilleure qualité avant et après le dépistage, avant que tout test ne soit subventionné.
“Les familles d’enfants trisomiques nous ont raconté de nombreuses histoires sur le fait de ne pas recevoir les bons soutiens pendant la grossesse”, a déclaré le Dr Skladzien.
“Il est contraire à l’éthique de mettre en œuvre un test de dépistage dans n’importe quelle population sans fournir les références et les soutiens appropriés, y compris des informations à jour et exactes.”
Test proposé uniquement à certaines femmes, familles aisées
Le Dr Bopp a déclaré que, pour l’anecdote, le test n’était actuellement proposé qu’à certains groupes de femmes en raison de son prix élevé, généralement à celles qui utilisent le système hospitalier privé.
Il a dit que, généralement, les médecins ne l’offraient qu’aux femmes qu’ils jugeaient capables de se le permettre, ou dans un groupe à haut risque, comme les mères plus âgées.
Les chiffres montrent qu’à Victoria, depuis que le NIPT est devenu largement disponible, environ une femme sur trois a choisi de passer le test et de payer elle-même le prix de 500 $.
Dans son examen de 2018 sur l’opportunité de financer le NIPT, le Comité consultatif fédéral des services médicaux a noté qu’un conseiller en génétique les avait informés que de nombreuses femmes avaient raté le NIPT parce que leur médecin ou leur sage-femme ne leur en avait pas parlé.
De plus, le comité a entendu des cliniciens dire que “les femmes demandent souvent si elles peuvent payer pour le NIPT sur un plan de paiement”.
Le gouvernement dit que les chiffres ne correspondent pas
Pour compliquer les choses, Medicare subventionne une échographie à 13 semaines – appelée analyse de la clarté nucale – qui examine un certain nombre de marqueurs qui chevauchent le NIPT.
“Le scanner de la clarté nucale examine de nombreux autres éléments importants tels que la viabilité de la grossesse, le nombre et la gestation [age] du fœtus et une évaluation structurelle précoce “, a déclaré le Dr Bopp.
Il s’agit d’un test de dépistage similaire qui recherche le syndrome de Down, en fonction de l’épaisseur du cou du bébé. S’il est positif, les femmes peuvent procéder à un test sur leur liquide amniotique ou sur le placenta du bébé.
Bien que l’analyse puisse détecter des conditions génétiques courantes, elle était “avec une sensibilité et une spécificité plus faibles” selon sa propre revue.
“L’ADN du NIPT donne un résultat plus précis pour certains problèmes chromosomiques, mais ne regarde pas le bébé, son rythme cardiaque, sa structure, etc.”, a déclaré le Dr Bopp.
Il a également déclaré que le NIPT serait beaucoup plus simple pour les personnes vivant dans des régions régionales et éloignées, plutôt que d’avoir à trouver une clinique de numérisation maternelle spécialisée.
Dans sa décision de 2018, le Comité consultatif fédéral des services médicaux n’a pas soutenu la subvention du NIPT pour des «raisons de rentabilité».
Il a constaté que le financement des tests coûterait au gouvernement 100 millions de dollars supplémentaires par an et ne détecterait que 195 cas supplémentaires des trois conditions génétiques du test, sur 1 080 cas survenus chaque année.
“En raison de l’efficacité des options de test prénatal existantes, les conséquences souhaitables de l’augmentation avec le test proposé, y compris pour une meilleure prise de décision par les patients et leurs soignants, étaient trop faibles”, a constaté le comité.
Ceci malgré la découverte que le financement du test conduirait à moins de personnes nécessitant une amniocentèse ou des tests CVS coûteux, car un NIPT négatif exclurait les conditions dès le début.
Pour Jacinta, toute aide pour les frais prénatals l’aiderait à commencer sa parentalité.
“Je pense qu’il s’agit simplement de s’occuper des familles et de leur donner des informations sur ce à quoi ressembleront leurs familles à l’avenir et cette connaissance est puissante. Cela change des vies”, a-t-elle déclaré.
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