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Ashley Pantier a deux enfants atteints d’amyotrophie spinale, une maladie génétique.
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Christopher, 4 ans, utilise des béquilles et des appareils orthopédiques, tandis qu’Emily, 1 an, marche de façon autonome.
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C’est l’histoire de Pantier, racontée à Kelly Burch.
Cet essai as-told-to est basé sur une conversation avec Ashley Pantier. Il a été modifié pour plus de longueur et de clarté.
Lorsque mon fils, Christopher, est né il y a près de cinq ans, il a franchi toutes les étapes jusqu’à ce qu’il soit temps de marcher. Quand Christopher n’a pas fait ses premiers pas à la fin de sa première année, j’étais inquiet ; quand il avait 15 mois, j’étais encore plus inquiète.
À l’âge de 18 mois, notre médecin a partagé mon inquiétude. Il nous a référé à un kinésithérapeute. Mais quand nous avons commencé la thérapie, Christopher s’est aggravé, pas mieux. C’est alors que j’ai su que quelque chose n’allait vraiment pas.
Nous avons été référés à un neurologue pédiatrique, mais le médecin n’a pas pu nous voir pendant trois mois. J’étais désespérée, alors j’ai fait ce que font toutes les mamans : je suis allée chercher des réponses en ligne. C’est alors que j’ai entendu parler du dépistage des porteurs génétiques, un test qui détermine si une personne est porteuse d’un gène récessif lié à des maladies héréditaires, telles que la fibrose kystique et la dystrophie musculaire.
Mon obstétricien a fait le test pour moi et mes résultats sont revenus rapidement. C’est alors que j’ai appris que j’étais porteur de l’amyotrophie spinale, ou SMA, une maladie dont je n’avais même jamais entendu parler.
Une fois que j’ai eu ce résultat, le neurologue pédiatrique a vu Christopher dans les trois jours et l’a diagnostiqué immédiatement.
Un traitement qui change la vie
SMA provoque la perte des nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires. Certains enfants atteints de SMA sont incapables de manger ou de respirer. D’autres, comme Christopher, ont principalement leurs mouvements affectés.
La SMA est progressive, mais il existe des traitements qui arrêtent la progression. Christopher avait 20 mois lorsqu’il a été diagnostiqué et 21 mois lorsqu’il a commencé le traitement. Il a immédiatement cessé de s’aggraver. Puis, il a commencé à faire quelques améliorations : Il peut maintenant marcher avec des attelles et des béquilles et est capable de supporter un peu de poids sur ses jambes.
Grâce aux médicaments, les symptômes de Christopher ne s’aggraveront pas. Mais s’il avait été diagnostiqué plus tôt, il aurait peut-être pu marcher de façon autonome. Par contre, si j’avais attendu trois mois pour son premier rendez-vous, ses complications auraient pu s’aggraver.
Une feuille de route pour les soins
J’avais 26 ans et j’étais en bonne santé quand j’étais enceinte de Christopher. Mon médecin m’a parlé de dépistages, mais j’ai refusé parce que je savais que je ne voudrais pas interrompre la grossesse quoi qu’il arrive.
Je n’avais pas réalisé alors que les dépistages sont un outil : ils vous donnent une feuille de route pour prodiguer les meilleurs soins possibles à votre enfant.
J’étais sur le point de voir ça de première main. Lorsque ma fille, Emily, est née il y a deux ans, elle a été testée pour la SMA à seulement 3 jours, car nous savions que mon mari et moi étions tous deux porteurs du gène de la maladie. Emily a été diagnostiquée à l’âge de 5 jours et a commencé le traitement à seulement 5 semaines.
Parce qu’Emily a eu accès au traitement plus tôt, elle a été moins touchée par la SMA que Christopher. Elle se précipite dans la maison comme une balle, un paquet d’énergie rapide pour tout-petits que nous n’avons jamais pu expérimenter avec notre fils.
J’aimerais que plus de parents envisagent le dépistage des porteurs génétiques
Penser aux choses qui peuvent mal tourner pendant la grossesse est terrifiant. Mais j’aimerais que plus de parents envisagent le dépistage des porteurs génétiques. Environ une personne sur quatre est porteuse de maladies génétiques rares. Habituellement, comme dans mon cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie, jusqu’à ce qu’il y en ait.
Le dépistage des porteurs génétiques est non invasif et vous donne les informations dont vous avez besoin pour faire les meilleurs choix pour votre famille – des informations auxquelles j’aurais aimé avoir accès plus tôt.
Lire l’article original sur Insider