Pour une étude, les chercheurs ont cherché à étudier les aspects génétiques et cliniques du rétinoschisis lié à l’X chez les enfants et les adultes (XLRS). Entre 1999 et 2020, des adultes et des enfants atteints de XLRS moléculairement vérifié ont été suivis. Une analyse transversale et longitudinale des résultats d’imagerie génétique, clinique et rétinienne a été réalisée, y compris l’OCT et l’autofluorescence du fond d’œil (FAF). Âge de début, taux et types de complications, résultats de la fondoscopie, mesures OCT, modèles FAF, corrélations, y compris entre la meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC) et l’âge, et caractéristiques OCT. Au total, 132 patients masculins présentaient 66 variations de la rétinoschisine 1, dont 7 étaient uniques. L’âge moyen au début était de 16,5 ans (extrêmes 0–58 ans). Au moment de la présentation, soixante et onze patients (71/75 [94.7%]) étaient symptomatiques, avec tous une diminution de l’acuité visuelle la mieux corrigée (MAVC). Les résultats du fond d’œil étaient symétriques chez 104 personnes (104/108 [96.3%]), le schisis maculaire (82,4 %) étant la constatation la plus fréquente, suivi du rétinoschisis périphérique (38,1 %) et de l’atrophie maculaire (11,1 %). Des complications ont été observées chez vingt individus (18,5 %). (hémorragie du vitré, décollement de la rétine ou les deux). L’œil droit avait une BCVA moyenne de 0,65 logarithmes de l’angle minimum de résolution (logMAR ; équivalent Snellen, 20/89), tandis que l’œil gauche avait une BCVA moyenne de 0,64 logMAR (équivalent Snellen, 20/87). Pour les yeux droit et gauche, la variation moyenne de la MAVC pendant 6,7 ans était de 0,04 et 0,01 logMAR, respectivement. Un motif FAF typique a été trouvé dans 16 yeux sur 106 (15,1 %), un motif en roue à rayons dans 45 yeux (42,5 %), une hyper autofluorescence fovéale dans 13 yeux (12,3 %) et une diminution du signal central dans 18 yeux (17,0 %). La progression du FAF a été observée dans 14 cas au total. Le fovéoschisis a été trouvé dans 172 yeux (172/215 [80%]), schisis parafovéal dans 171 yeux (171/215 [79.5%]) et atrophie fovéale dans 44 yeux (44/215 [20.5%]) en octobre. Des modifications de la couche nucléaire interne ont été trouvées dans 172/181 yeux (95%), des modifications de la couche nucléaire externe dans 97/181 yeux (53,6%) et des modifications de la couche de cellules ganglionnaires dans 92/181 yeux (50,8%). Les variations nulles étaient liées à une MAVC ultime inférieure et aux difficultés évoquées précédemment.
Le rétinoschisis lié à l’X a un large éventail de phénotypes, cependant, il est associé à une préservation relative de la fovéa et de la MAVC jusqu’à la fin de l’âge adulte, permettant un pronostic plus précis. La progression lente (souvent négligeable) de la maladie peut rendre difficile l’identification des critères d’évaluation précoces pour les études de traitement visant à modifier la cinétique de la dégénérescence.
Référence:www.aaojournal.org/article/S0161-6420(21)00911-8/fulltext