Publication de la première séquence complète du génome humain sans lacune | La génétique

Plus de deux décennies après que le projet de génome humain a été célébré comme une étape scientifique, les scientifiques ont enfin terminé le travail. La première séquence complète et sans lacunes d’un génome humain a été publiée dans une avancée qui devrait ouvrir la voie à de nouvelles connaissances sur la santé et sur ce qui rend notre espèce unique.

Le Dr Karen Miga, scientifique à l’Université de Californie à Santa Cruz, qui a codirigé le consortium international à l’origine du projet, a déclaré : « Ces parties du génome humain que nous n’avons pas pu étudier depuis plus de 20 ans sont importantes pour notre compréhension du fonctionnement du génome, des maladies génétiques, de la diversité et de l’évolution humaines. »

Jusqu’à présent, environ 8 % du génome humain manquait, y compris de grandes étendues de séquences hautement répétitives, parfois qualifiées d’« ADN indésirable ». En réalité cependant, ces sections répétées ont été omises en raison de difficultés techniques pour les séquencer, plutôt que par pur manque d’intérêt.

Séquençage d’un génome, c’est un peu comme découper un livre en fragments de texte, puis essayer de reconstruire le livre en les reconstituant. Les portions de texte qui contiennent beaucoup de mots et de phrases communs ou répétés seraient plus difficiles à mettre à leur place que des morceaux de texte plus uniques. De nouvelles techniques de séquençage “à lecture longue” qui décodent de gros morceaux d’ADN à la fois – suffisamment pour capturer de nombreuses répétitions – ont aidé à surmonter cet obstacle.

Les scientifiques ont pu simplifier davantage le puzzle en utilisant un type de cellule inhabituel qui ne contient que de l’ADN hérité du père (la plupart des cellules du corps contiennent deux génomes – un de chaque parent). Ensemble, ces deux avancées leur ont permis de décoder les plus de 3 milliards de lettres qui composent le génome humain.

“A l’avenir, lorsqu’une personne verra son génome séquencé, nous serons en mesure d’identifier toutes les variantes de son ADN et d’utiliser ces informations pour mieux guider ses soins de santé”, a déclaré le Dr Adam Phillippy, du National Human Genome Research Institute du Maryland. et co-président du consortium. « Vraiment terminer la séquence du génome humain, c’était comme mettre une nouvelle paire de lunettes. Maintenant que nous pouvons tout voir clairement, nous sommes sur le point de comprendre ce que tout cela signifie. »

Un domaine d’intérêt est que les parties du génome avec de nombreux tronçons répétés incluent celles où se trouve la plupart des variations génétiques humaines. La variabilité au sein de ces régions peut également fournir des indices cruciaux sur la façon dont nos ancêtres humains ont subi des changements évolutifs rapides qui ont conduit à une cognition plus complexe.

Les travaux sont également susceptibles de conduire à une meilleure compréhension des composants énigmatiques du génome connus sous le nom de centromères. Ce sont des faisceaux denses d’ADN qui maintiennent les chromosomes ensemble et jouent un rôle dans la division cellulaire, mais jusqu’à présent, ils étaient considérés comme non cartographiables car ils contiennent des milliers de séquences d’ADN qui se répètent encore et encore.

La science derrière l’effort de séquençage et une analyse initiale des nouvelles régions du génome sont décrites dans six articles publiés dans la revue Science.

“En ouvrant ces nouvelles parties du génome, nous pensons qu’il y aura une variation génétique contribuant à de nombreux traits différents et au risque de maladie”, a déclaré Rajiv McCoy, de l’Université Johns Hopkins et participant au consortium Telomere to Telomere (T2T). “Il y a un aspect de cela qui est comme, nous ne savons pas encore ce que nous ne savons pas.”

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