Un adolescent d’Ottawa parle de vivre avec deux maladies génétiques rares

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Brenda Stocks a offert à son mari Andrew un test de grossesse positif pour son 40e anniversaire. Le couple venait de déménager de sa première maison et anticipait avec joie l’arrivée de son deuxième enfant.

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Renee Stocks, née en 2003, a été décrite par sa mère comme une enfant très active et heureuse qui aimait les câlins.

Un matin de printemps, Brenda est allée voir Renee, âgée de quatre mois, qui souffrait d’un rhume.

Après avoir remarqué que la respiration de Renee était anormalement tendue, Brenda a réveillé Andrew. Le couple a immédiatement senti que quelque chose n’allait pas et s’est rendu en ambulance au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO).

Le service des urgences était occupé ce matin-là; Renée n’était pas jugée urgente. Les parents ont attendu 14 heures pour une évaluation. Après un bref examen, une infirmière emmenait Renée dans une salle de réanimation et tentait de démarrer une intraveineuse pour les fluides.

“C’est là que j’ai découvert qu’elle était très déshydratée”, a déclaré Brenda.

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À l’insu des parents et des médecins de Renee, elle était dans une crise métabolique et subissait une décomposition.

«Nous n’avions aucune idée. Nous ne savions pas ce que c’était… (le personnel médical) réchauffait les couches, les mettait sur ses mains, ses pieds, ses jambes, sa tête, et personne ne pouvait faire entrer une intraveineuse », a déclaré Brenda.

Selon MedlinePlus, une crise métabolique survient lorsqu’une personne souffre d’une combinaison d’hypoglycémie et d’un excès d’acide dans ses fluides corporels. Les symptômes comprennent un manque d’appétit, des nausées, des vomissements, de la diarrhée, une somnolence extrême, une humeur irritable et des changements de comportement. Si la crise métabolique n’est pas traitée, des problèmes respiratoires, des convulsions, le coma et la mort peuvent survenir.

Alors que les médecins tentaient d’installer un cathéter central, Renee a cessé de respirer. L’équipe médicale a immédiatement commencé la RCR.

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Renee serait plongée dans le coma pendant un mois et sous ventilateur pendant 72 jours.

PHOTO DE DOSSIER: Renee Stocks, neuf mois, (avec sa mère Brenda Stocks et son père Andrew Stocks) a un court séjour à la maison du CHEO.
PHOTO DE DOSSIER: Renee Stocks, neuf mois, (avec sa mère Brenda Stocks et son père Andrew Stocks) a un court séjour à la maison du CHEO. Photo de Kier Gilmour /Postmédia

Après avoir vu leur bébé apparemment en bonne santé se détériorer en quelques heures, Brenda et Andrew étaient confus et terrifiés. Brenda n’a jamais quitté sa fille.

“J’ai littéralement dû être traînée hors des soins intensifs”, a déclaré Brenda.

“Je lui dirais, tu es mon bébé, tu n’appartiens à rien d’autre, tu appartiens ici avec moi. Et je vais tout faire pour que cela se produise.

“Je lui dirais ça tous les jours.”

Un médecin du métabolisme pensait que Renee avait une maladie d’oxydation des acides gras, mais n’a pas pu la diagnostiquer. Quoi qu’il en soit, un plan de traitement a été créé. Tout d’abord, Renee a été soumise à un régime alimentaire adapté aux capacités de son corps.

Renee a eu du mal à décomposer les graisses et les protéines, elle a donc été placée sous un régime riche en glucides et a commencé à prendre un assortiment de médicaments pour aider à absorber les nutriments appropriés et à créer de l’énergie.

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“Elle était allée au bloc opératoire pour des biopsies d’organes, de nerfs et de muscles. Ils ont pris un morceau de chaque organe et l’ont envoyé », a déclaré Brenda.

Il faudrait environ quatre ans pour obtenir des résultats et pour que Renee soit formellement diagnostiquée avec deux maladies génétiques extrêmement rares : l’acidémie glutarique de type II (GA2) et la leucodystrophie.

Selon l’hôpital pour enfants de Philadelphie, la leucodystrophie endommage la gaine de myéline du cerveau. La gaine de myéline isole les fibres nerveuses du cerveau et la moelle épinière, agissant comme un connecteur entre le cerveau et le reste du corps. Les symptômes augmentent généralement en gravité avec le temps et sont progressifs. Le trouble se caractérise par des problèmes de mouvement, d’élocution, de vision, d’ouïe et de développement mental et physique.

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Le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares rapporte que le GA2 est une maladie génétique dont la gravité varie et qui peut être mortelle. Le GA2 inhibe la capacité du corps à décomposer les protéines et les graisses pour produire de l’énergie. Les personnes atteintes d’un cas grave de GA2 peuvent naître avec des malformations cérébrales ou rénales, une hypertrophie du foie et des traits faciaux inhabituels.

Renee et sa mère Brenda Stocks en 2007.
Renee et sa mère Brenda Stocks en 2007. Photo de Jean Levac /Postmédia

“Je n’étais pas censée vivre plus de six ans”, a déclaré Renee dans une récente interview.

“Je suis très fermé, mais je pensais, tu sais quoi, tu as 18 ans. Tu dois faire un pas pour commencer à partager ton histoire.”

Dr. Danielle Bourque, médecin au département du métabolisme et du dépistage néonatal au CHEO, a récemment pris la relève en tant que médecin principal de Renee.

« Renee est née avant que nous ayons un dépistage néonatal complet des maladies métaboliques en Ontario. À l’heure actuelle, la grande majorité de nos patients atteints de GA2 sont détectés avant qu’ils n’aient des problèmes liés à leur état », a expliqué Bourque.

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“Nous n’avons vraiment commencé qu’en 2008. Ainsi, la plupart des gens reçoivent leur diagnostic avant même d’avoir des problèmes… c’est un paysage complètement différent maintenant.”

Renée est la patiente la plus âgée de Bourque avec une forme sévère de GA2.

“C’est tellement rare, nous n’avons pas vraiment une bonne compréhension”, a déclaré Bourque. « Dans le passé, de nombreux enfants mouraient au moment où ils se présentaient pour la première fois. Nous sommes dans ce genre de période presque transitoire, où nous pouvons aider les enfants à traverser cette première crise dévastatrice et maintenant nos patients à l’âge adulte. Mais nous n’avons pas beaucoup de patients âgés en ce moment. »

La société de biotechnologie Moderna – bien connue pour la production de vaccins COVID-19 – était à l’origine une société spécialisée dans les maladies rares. Cependant, la société travaille à la fabrication de thérapies à base d’ARNm pour diverses conditions génétiques.

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“Nous nous attendrions à ce que la thérapie génique devienne disponible pour cette condition, que la thérapie génique serait un remède”, a déclaré Bourque.

Renee Stocks et sa mère Brenda Stocks
Renee Stocks et sa mère Brenda Stocks Photo de Julie Olivier /Postmédia

Contre toute attente, Renee est devenue une jeune adulte.

Renee a récemment découvert un amour pour la photographie après avoir reçu un appareil photo vintage de sa grand-mère. Elle adore collectionner les cristaux et croit en leurs propriétés curatives. Ses animaux de compagnie lui tiennent compagnie et sa chambre est impeccable car elle adore s’organiser.

Elle est une véritable fanatique du crime autoproclamée et poursuit des études en psychologie médico-légale au Fanshawe College. Son objectif est d’aider les gens à trouver la solution dans des situations difficiles.

Renee est rapide avec une blague et affiche constamment un sourire.

« Je suis du genre à boire un verre à moitié plein. Je pense toujours que ça pourrait être pire », a déclaré Renee.

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«Il y a d’autres personnes qui ont pire que vous. Je comprends que vous l’ayez mal, mais pensez à tout le reste. Ça pourrait être tellement pire », se répète-t-elle.

Renee hésite à partager son histoire avec le monde, craignant les réactions des autres.

“Personne ne veut être ami avec l’enfant malade. Donc, je trouve très difficile de me faire des amis », a déclaré Renée.

En grandissant, Renee a dû faire face à des défis sans rapport avec la plupart des enfants de son âge.

“J’ai peur de l’inconnu parce qu’il n’y a pas beaucoup d’enfants qui vivent après mon âge.”

L’école constituait une menace constante en raison de la circulation des maladies. Elle devait suivre une routine de médication extrêmement rigide. Un sac à dos censé être rempli de livres et de jouets était rempli de tubes d’alimentation supplémentaires et de fournitures médicales.

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En raison de ses conditions, Renee a raté des événements et a été privée de l’expérience typique de l’adolescence.

À l’été 2021, Renee a obtenu son diplôme d’études secondaires d’un lit d’hôpital. Elle avait connu un problème d’absorption entraînant une perte de poids drastique de 20 livres.

“Je veux manger, mais quand je le fais, soit je tombe malade, soit rien ne se passe”, a déclaré Renee. “J’étais complètement grise, je n’avais pas de couleur. Je ne supportais pas d’aller aux toilettes. »

Il faudrait trois mois pour trouver une solution. Entre-temps, Renee n’a pas pu traverser la scène pour recevoir son diplôme, elle a raté le bal après avoir été nommée reine et elle a raté la fête de la retraite de son père.

Pourtant, Renee traverse les obstacles de la vie avec détermination et une attitude positive.

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“Si vous vous concentrez sur la négativité, cela ne laisse pas de place à la positivité”, a déclaré Renee.

Alors que le monde vivait les horreurs de la pandémie de COVID-19 et que les gens exprimaient leurs opinions sur les restrictions et les blocages, la vie de Renee est restée la même. Elle est hospitalisée à domicile depuis l’automne 2019.

“Faites ce que vous pouvez non seulement pour vous protéger, mais aussi pour protéger les autres”, a conseillé Renee. “Je ne peux pas faire certaines choses parce que les gens ne se masquent pas. Donc ça réduit vraiment mon niveau d’activité. »

Renee prévoit actuellement un voyage à Terre-Neuve-et-Labrador en juillet. Pendant qu’elle est en voyage, elle prévoit de fêter l’anniversaire de sa grand-mère et de se faire tatouer une maison de bonbons.

Renee veut que chacun valorise son temps et vive le moment présent.

“Tout ce que l’avenir nous réserve, l’est”, a déclaré Renee avec un sourire.

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