Un nouveau lien génétique avec la schizophrénie identifié

Les chercheurs ont trouvé des variations dans un petit nombre de gènes qui semblent augmenter considérablement la probabilité de développer une schizophrénie chez certaines personnes.

L’interaction d’un large éventail d’autres gènes est impliquée pour la plupart des personnes atteintes de schizophrénie, un trouble cérébral grave caractérisé par des hallucinations, des délires et une incapacité à fonctionner. Mais pour certains qui possèdent des mutations dans les 10 gènes identifiés dans la nouvelle étude, publiée mercredi dans la revue Nature, la probabilité de développer la maladie peut être 10, 20 et même 50 fois plus grande.

La découverte pourrait un jour conduire à des progrès dans le diagnostic et le traitement de la maladie, selon l’auteur principal de l’étude, Tarjinder Singh, du Broad Institute du MIT et de Harvard, qui a dirigé un effort qui a impliqué des années de travail par des dizaines d’instituts de recherche dans le monde.

“C’est l’indice biologique qui mène à de meilleures thérapies”, a déclaré Singh dans une interview. “Mais l’essentiel est que nous n’avons pas eu d’indices significatifs depuis très longtemps.”

Ken Duckworth, médecin-chef de l’Alliance nationale pour la maladie mentale, un groupe de défense national, a déclaré que l’étude est un développement important dans les neurosciences qui sous-tendent la schizophrénie. Mais il a dit qu’il était difficile de prédire combien de temps une telle recherche fondamentale serait payante pour les personnes vivant avec la maladie.

“Il s’agit d’un grand pas en avant pour la science qui peut rapporter un retour à long terme pour les personnes atteintes de schizophrénie et les personnes qui vivent avec elles”, a déclaré Duckworth. Mais, a-t-il dit, “si c’est un match de 17 manches et qu’ils nous ont fait passer de la première à la deuxième manche, comment cela aide-t-il quelqu’un aujourd’hui?”

On pense que moins de 1% de la population américaine souffre de schizophrénie, qui est généralement traitée avec une gamme de médicaments antipsychotiques puissants. La maladie réduit l’espérance de vie d’environ 15 ans, selon la nouvelle recherche.

Les scientifiques reconnaissent depuis longtemps une composante héréditaire de la maladie, ainsi que d’autres facteurs tels que l’environnement.

Le travail d’isolement de ces gènes n’aurait pas pu être accompli il y a même 10 ou 15 ans, a déclaré Singh, avant le séquençage du génome humain et la diffusion de la technologie qui permet de mener de tels travaux de détection génétique dans des laboratoires du monde entier.

L’effort actuel consistait à séquencer les exomes – la partie fonctionnelle du génome humain plus large – de 24 248 personnes atteintes de schizophrénie et de 97 322 autres sans la maladie.

Les résultats impliquaient des variations très rares dans 10 gènes et faisaient allusion à l’implication de 22 autres, selon la recherche. Certains des gènes semblent également être impliqués dans les troubles du spectre autistique et d’autres troubles du développement intellectuel, a déclaré Singh.

Les mutations dans les gènes considérés comme les plus susceptibles de conduire à la schizophrénie semblent perturber la communication unidirectionnelle des neurones du cerveau à travers les synapses, les minuscules espaces qui les séparent. Des problèmes avec ce “système glutamatergique” ont été suspectés dans la schizophrénie.

“Malgré ces progrès, il est clair que nous en sommes encore aux premiers stades de la découverte de gènes”, ont écrit les auteurs. “… Ces découvertes génétiques émergentes serviront en partie à orienter et à motiver les études mécanistes qui commencent à démêler la biologie des maladies.”

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