Un programme de dépistage qui combine des tests génétiques et de laboratoire pourrait identifier 1 million d’Américains qui risquent de mourir prématurément d’une maladie cardiaque parce qu’ils sont porteurs d’un gène responsable d’un taux de cholestérol élevé, ont découvert des chercheurs du Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons.
L’hypercholestérolémie est l’une des principales causes de crises cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux et peut être causée par des comportements modifiables, comme un régime riche en graisses et un manque d’exercice.
Mais pour près d’une personne sur 250, l’hypercholestérolémie est inscrite dans leurs gènes. Ce taux élevé de cholestérol héréditaire est appelé hypercholestérolémie familiale ou FH.
Chez les personnes atteintes d’HF, le « mauvais » cholestérol peut atteindre des niveaux malsains même pendant l’enfance. Lorsqu’elles ne sont pas traitées, les personnes porteuses d’un gène responsable de l’hypercholestérolémie sont environ 20 fois plus susceptibles d’avoir une crise cardiaque – et environ 10 à 15 ans plus tôt – que la population générale.
“Malgré les risques substantiels et la désignation de l’HF comme une priorité élevée pour le dépistage génomique par les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis, le dépistage de l’HF n’est pas une pratique courante aux États-Unis”, déclare le responsable de l’étude Brandon Bellows, PharmD, professeur adjoint de sciences médicales à Columbia. “La plupart des gens apprennent qu’ils sont atteints d’HF dans la cinquantaine, à peu près à l’âge où les personnes atteintes d’HF non traitée subissent leur première crise cardiaque, ce qui fait de la prévention un défi.”
La nouvelle étude a estimé les performances de différents programmes de dépistage pour les adultes de 20 ans et plus dans la population américaine. Lorsqu’ils sont utilisés seuls, le dépistage clinique (tests de cholestérol et antécédents personnels ou familiaux de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral) et le dépistage génétique pourraient chacun identifier environ 650 000 cas d’HF. Lorsque les tests cliniques et génétiques étaient combinés, le dépistage pouvait identifier 1,1 million d’Américains atteints de la maladie.
Les résultats ont été publiés le 18 mai dans le Journal of the American Heart Association.
Un dépistage limité peut être plus pratique
“Bien que les programmes de dépistage universels avec tests génétiques puissent être le meilleur moyen d’identifier les personnes atteintes d’HF, cela peut également être peu pratique”, déclare Bellows.
L’étude a estimé que des stratégies telles que l’offre de tests génétiques aux adultes ayant un taux de cholestérol élevé (un LDL de 160 milligrammes par décilitre ou plus) ou aux adultes âgés de 20 à 39 ans peuvent trouver plus de cas d’HF pour 1 000 personnes dépistées ou peuvent trouver l’HF à un âge plus précoce. D’autres études sont nécessaires pour déterminer les coûts et les avantages à long terme de tels programmes de dépistage et l’âge idéal auquel le dépistage devrait commencer.
“Nous devons faire plus pour soutenir les programmes de dépistage de l’HF et éduquer le public sur l’HF”, déclare Bellows. “Si nous pouvons identifier les personnes atteintes d’HF plus tôt dans leur vie, nous pouvons alors intervenir et prévenir ou retarder les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux. C’est ce qui est vraiment important dans cette recherche. »