Une maladie génétique chez les enfants sous le micro

image : Kessen Patten, chercheur INRS spécialiste de la génétique et des maladies neurodégénératives.
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Crédit : Josée Lecompte

Le syndrome CHARGE, qui touche environ un nouveau-né sur 10 000 dans le monde, est associé à des troubles neurologiques et comportementaux tels que la déficience intellectuelle, le trouble déficitaire de l’attention, les convulsions et l’autisme. Et il n’existe actuellement aucun traitement pour eux. L’équipe du Dr Kessen Patten à l’Institut national de la recherche scientifique (INRS) espère changer cela grâce à ses recherches sur la manière dont le syndrome affecte le fonctionnement des circuits neuronaux. Le projet reçoit plus de 700 000 $ en financement des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).

Le syndrome de CHARGE peut être causé par plus de 600 mutations dans l’ensemble du gène CHD7. “Ces anomalies entraînent une perte de fonction dans le gène, mais nous ne sommes toujours pas certains des effets d’entraînement que cela a sur le cerveau. Nous voulons identifier quelles voies de signalisation neuronales sont perturbées et éventuellement les restaurer avec des médicaments », explique le professeur Patten.

L’équipe du Dr Patten utilise un modèle génétique de poisson zèbre présentant une perte de fonction du gène CHD7 similaire à celle observée chez l’homme. Cette espèce de poisson totalement transparent possède un cerveau qui se développe en quelques jours seulement. Cela permettra à l’équipe de suivre les défauts neurologiques au début du développement du cerveau.

Un déséquilibre synaptique

Dans une étude précédente, l’équipe de recherche du Dr Patten a rapporté que le gène CHD7 régule le système GABAergique, un ensemble de neurotransmetteurs inhibiteurs essentiels au bon fonctionnement du cerveau. Cependant, le gène semble également réguler un autre messager chimique : le glutamate, le neurotransmetteur excitateur le plus abondant du système nerveux central.

“Les mutations de perte de fonction dans CHD7 provoquent donc un déséquilibre entre l’inhibition synaptique et l’excitation dans le cerveau, conduisant à les troubles du comportement », explique le chercheur, spécialiste de la génétique et des maladies neurodégénératives.

Les résultats de cette recherche pourraient être appliqués à d’autres troubles présentant des déséquilibres neurologiques similaires, tels que les troubles du spectre autistique ou l’épilepsie.

À propos de l’INRS
L’INRS est une université dédiée exclusivement à la recherche et à la formation aux cycles supérieurs. Depuis sa création en 1969, l’INRS joue un rôle actif dans le développement économique, social et culturel du Québec et se classe au premier rang pour l’intensité de la recherche au Québec. L’INRS est composé de quatre centres interdisciplinaires de recherche et de formation à Québec, Montréal, Laval et Varennes, spécialisés dans des secteurs stratégiques : Eau Terre Environnement, gnergie Matériaux Télécommunications, Urbanisation Culture Société et Armand-Frappier Santé Biotechnologie. La communauté de l’INRS compte plus de 1 500 étudiants, stagiaires postdoctoraux, membres du corps professoral et membres du personnel.

La source:

Audrey-Maude Vézina
Service des communications et des bureaux publics de l’INRS
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